Анализы и цены МЕДАЛЬЯНС

INV-7603SCN4AГипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 Gene SCN4A, Mut.)

Гипокалиемический периодический паралич экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м.

25 рабочих дней29000 ₽

INV-7126Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rickets, Gene PHEX, Mut. )

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м.

32 рабочих дня121800 ₽

INV-7906FGFR3IГипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м.

22 рабочих дня22300 ₽

INV-7128Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene SLC22A5, Mut.)

Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м.

25 рабочих дней62800 ₽

INV-7129Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.

25 рабочих дней40800 ₽

INV-7927BSCLДистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.)

Дистальная моторная нейропатия тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия)

25 рабочих дней47000 ₽

INV-7131IGIДистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.)

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.

32 рабочих дня93800 ₽

INV-7132Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.)

Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч.» уч. м.

25 рабочих дней28000 ₽

INV-7604KRT2Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)

Ихтиоз буллезный ген KRT2 м.

25 рабочих дней47000 ₽

INV-7140Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)

Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м.

25 рабочих дней57000 ₽

INV-7141Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)

Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м.

25 рабочих дней22300 ₽

INV-7142Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)

Краниометафизарная дисплазия, ANKH м.

32 рабочих дня75200 ₽

INV-7143Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)

Краниосиностоз, TWIST1 м.

25 рабочих дней28200 ₽

INV-7717MSX2Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)

Краниосиностоз, ген MSX2 м.

25 рабочих дней22600 ₽

INV-7834LMNAЛиподистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA, Hot-Point Mut.)

Липодистрофия, «горячие участки» гена LMNA м.

25 рабочих дней16000 ₽

INV-7835LMNAЛиподистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.)

Липодистрофия, LMNA м.

25 рабочих дней63000 ₽

INV-7720LMNAМандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.)

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA

25 рабочих дней16000 ₽

INV-7605MVKМевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)

Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м.

25 рабочих дней63000 ₽

INV-7836DIA1Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)

Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.

18 рабочих дней15000 ₽

INV-7147Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)

Миоклоническая дистония SGCE м.

32 рабочих дня75000 ₽

INV-7838DMPKIМиотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)

Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч.м.

18 рабочих дней6000 ₽

INV-77705Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.

Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.

18 рабочих дней5300 ₽

INV-7148Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.)

Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м.

20 рабочих дней22000 ₽

INV-77704Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч.м.

до 7 рабочих дней12000 ₽

INV-7642Молекулярный скрининг на микроделеции/ микродупликации хромосом

Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом (Microdeletion And Microduplication Syndromes)

20 рабочих дней15000 ₽

INV-7791IМуковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.)

Муковисцидоз, CFTR ч.м.

19 рабочих дней26300 ₽

INV-7815HDIХорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.)

Хорея (болезнь) Гентингтона, НТТ (IT15)(4p), ч.м.

18 рабочих дней4900 ₽

INV-7972ДИСIПрогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), делеции и дупликации гена DMD

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), делеции и дупликации гена DMD

17 рабочих дней12600 ₽

INV-7934FKTNМышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.)

Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м.

34 рабочих дня75600 ₽

INV-7163Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м.

25 рабочих дней50600 ₽

Онлайн-запись

Запишитесь на приём в «Медальянс» онлайн

Оформите запись на приём через сайт в удобное для вас время. Мы подтвердим заявку и подберём подходящее время визита без звонков, очередей и лишних ожиданий.

Врач приглашает записаться онлайн