Невральная амиотрофия (болезнь) Шарко-Мари-Тута 1А, PMP22 (включая нейропатию с параличами от сдавления), делеции и дупликации. (Detection of PMP22 gene duplication/deletion for diagnosis Charco-Marie-Tooth 1A/Hereditary neuropathy with liability to press

22 рабочих дня8600 ₽

INV-7961GJB2IДиагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) ч. м. (Diagnosis of hereditary sensorineural hearing loss (GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1 genes))

Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) (Diagnosis of hereditary sensorineural hearing loss (GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1 genes))

17 рабочих дней10500 ₽

INV-7963GJB2IНейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2

25 рабочих дней22000 ₽

INV-7910ELA2Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)

Нейтропения, ELA2 м.

25 рабочих дней37400 ₽

INV-7849NPHP1Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)

Нефронофтиз, NPHP1 м.

18 рабочих дней30500 ₽

INV-7166Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)

Нефротический синдром, NPHS1 м.

32 рабочих дня111000 ₽

INV-7167Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)

Нефротический синдром, NPHS2 м.

25 рабочих дней50800 ₽

INV-7997SCNНормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.)

Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.

25 рабочих дней16800 ₽

INV-7957RABPNОкулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)

Окулофарингеальная миодистрофия (птоз с поздним началом), PABPN1, ч.м.

18 рабочих дней5300 ₽

INV-7701XIОпределение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек (Non-Random X Chromosome Inactivation in Females)

Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек (Non-Random X Chromosome Inactivation in Females)

18 рабочих дней18800 ₽

INV-126ГПОсновные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))

до 7 рабочих дней48200 ₽

INV-7168Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м.

32 рабочих дня75000 ₽

INV-7958TCIRGОстеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Freq. Mut.)

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м.

18 рабочих дней15300 ₽

INV-7727HPGDПервичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 1, Gene HPGD, Mut.)

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.

25 рабочих дней47000 ₽

INV-7728BMPRПервичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)

Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м.

34 рабочих дня75800 ₽

INV-7851MEFVIПериодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.)

Периодическая болезнь, MEFV м.

25 рабочих дней62600 ₽

INV-7012MEIПериодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.)

Периодическая болезнь, MEFV ч.м.

22 рабочих дня10600 ₽

INV-7853RP2Пигментная дегенерация сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, PDE6H, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

15 рабочих дней22600 ₽

INV-7176Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)

Пикнодизостоз CTSK м.

25 рабочих дней40700 ₽

INV-7998FLCNПневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.)

Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.

34 рабочих дня75800 ₽

INV-7636SHHПолидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)

Полидактилия SHH м.

25 рабочих дней22800 ₽

INV-7730GLI3Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.)

Полидактилия, ген GLI3 м.

34 рабочих дня111500 ₽

Онлайн-запись

Запишитесь на приём в «Медальянс» онлайн

Оформите запись на приём через сайт в удобное для вас время. Мы подтвердим заявку и подберём подходящее время визита без звонков, очередей и лишних ожиданий.