Анализы и цены МЕДАЛЬЯНС

INV-7218MEIСиндром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)

Синдром Ретта MECP2 м.

21 рабочий день15500 ₽

INV-7219Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)

Синдром Сетре-Чотзена, TWIST1 м.

25 рабочих дней28000 ₽

INV-7220Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)

Синдром Сильвера BSCL2 м.

25 рабочих дней46850 ₽

INV-7221Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, GPC3 м.

25 рабочих дней50500 ₽

INV-7877DHCR7Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.)

Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м.

25 рабочих дней57200 ₽

INV-7879ARСиндром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.)

Синдром тестикулярной феминизации, AR м.

25 рабочих дней63000 ₽

INV-7747TCOF1Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Mandibulofacial Dysostosis without Limb Anomalies, Gene TCOF1, Mut.)

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м.

34 рабочих дня122000 ₽

INV-7984VHLСиндром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Mut.)

Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.

25 рабочих дней28900 ₽

INV-7973VHLСиндром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy Number Variation Gene VHL, Mut.)

Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м.

28 рабочих дней31000 ₽

INV-7652Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3

Синдром ЦАДАСИЛ, ген NOTCH3 (CADASIL, Gene NOTCH3)

18 рабочих дней15800 ₽

INV-7223Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)

Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м.

25 рабочих дней37000 ₽

INV-7224Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)

Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м.

25 рабочих дней16000 ₽

INV-7911PLODIСиндром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD1, ч. м. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD1, Freq. Mut.)

Синдром Элерса-Данло тип VI, PLOD1 ч.м.

18 рабочих дней22000 ₽

INV-7750CHRNGСиндром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)

Синдром Эскобара, ген CHRNG м.

25 рабочих дней51000 ₽

INV-77708Спастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4), ч.м.

до 7 рабочих дней10100 ₽

INV-7994IGHMBСпинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP2, Mut.)

Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.

34 рабочих дня94000 ₽

INV-7996АМИСпинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (с определением числа копий SMN2) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV (copy Number Variation SMN2))

Спинальная мышечная атрофия (СМА) I, II, III, IV типы, поиск делеций (определение числа копий) 7-8 экзонов генов SMN1 и SMN2

13 рабочих дней9900 ₽

INV-7228Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1, Mut. (Only Presence One Gene Copy) )

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (только при наличии одной копии гена SMN1)

25 рабочих дней50800 ₽

INV-7976ARIСпинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.)

Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч.м.

18 рабочих дней5400 ₽

INV-7788ATXN7Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.)

Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м.

18 рабочих дней11000 ₽

INV-7787ATXN8Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.)

Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м.

18 рабочих дней11000 ₽

INV-77712Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч.м.

до 7 рабочих дней11000 ₽

INV-77716Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч.м.

до 7 рабочих дней10800 ₽

INV-7978PRNPСпонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features, Gene PRNP, Mut.)

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м.

25 рабочих дней28900 ₽

INV-7230Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)

Спондилокостальный дизостоз, DLL3 м.

25 рабочих дней46800 ₽

INV-7979TRAPСпондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.)

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м.

25 рабочих дней33800 ₽

INV-7980PRPS1Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.)

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м.

25 рабочих дней47000 ₽

INV-77711Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.

Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.

18 рабочих дней3200 ₽

INV-7638TRPSТрихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.)

Трихоринофалангеальный синдром TRPS1 м.

25 рабочих дней63000 ₽

INV-7238Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)

Тромбоцитопения врожденная MPL м.

25 рабочих дней50900 ₽

Онлайн-запись

Запишитесь на приём в «Медальянс» онлайн

Оформите запись на приём через сайт в удобное для вас время. Мы подтвердим заявку и подберём подходящее время визита без звонков, очередей и лишних ожиданий.

Врач приглашает записаться онлайн