Анализы и цены МЕДАЛЬЯНС

Диагностика альфа-талассемии (гены HBA1, HBA2, HS-40)

Наследственные формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1) (Hereditary pancreatitis (PRSS1, SPINK1 genes))

Фруктоземия (мутации в гене ALDOB) (Hereditary fructose intolerance (ALDOB gene))

Болезнь Помпе (ген GAA) (Pompe disease (GAA gene))

Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (CFTR gene analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 genes for the diagnosis of familial hypercholesterolemia by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

Исследование мутаций в генах BRCA1, BRCA2 методом NGS (BRCA1, BRCA2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in biopsy specimens and blood)

Исследование BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 методом NGS (кровь или парафиновые блоки) (BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in biopsy specimens and blood))

Комплексное обследование при бесплодии у женщин (инактивация Х-хромосомы, CAG-повторы в гене AR и определение предэкспансии в гене FMR1) (Complex evaluation for infertility in women (X chromosome inactivation, number of CAG repeats in the AR gene and pre-

Гормональная чувствительность андрогенового рецептора (CAG-повторы, AR) (Hormonal sensitivity of the androgen receptor (CAG repeats, AR))

Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистозных яичников (СПКЯ) (Comprehensive genetic diagnosis of polycystic ovary syndrome (PCOS))

Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью пируваткиназы (экзоны 3, 5, 7, 8, 10, 11 гена PKLR) (Diagnosis of hemolytic anemia associated with pyruvate kinase deficiency (exons 3, 5, 7, 8, 10, 11 of the PKLR gene))

Диагностика гемолитической анемии, ассоциированной с недостаточностью глюкоза-6 фосфат-дегидрогеназы (ген G6PD) (Diagnosis of hemolytic anemia associated with glucose-6 phosphate dehydrogenase deficiency (G6PD gene))

Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина С при тромбофилии (ген PROC) (Molecular genetic diagnosis of protein C deficiency in thrombophilia (PROC gene))

Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 гена PROS1) (Molecular genetic diagnosis of protein S deficiency in thrombophilia (exons 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 of the PROS1 gene))

Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности антитромбина III при тромбофилии (ген SERPINC1) (Molecular genetic diagnosis of antithrombin III deficiency in thrombophilia (SERPINC1 gene))

Диагностика транзиентной недостаточности антитромбина III при тромбофилиях (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu) (Diagnosis of transient antithrombin 3 deficiency in thrombophilias (p.Ala416Ser, p.Arg79His, p.Pro73Leu, p.Val30Glu))

Комплексное исследование недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (экзоны 2, 7 гена SERPINC1, экзоны 11, 12 гена PROS1, экзоны 3, 7 гена PROC) (Study of protein C, protein S and antithrombin III deficiency (exons 2, 7 of t

Статины (симвастатин, ловастатин, аторвастатин, питавастатин, правастатин, розувастатин, флувастатин) (Statins (simvastatin, lovastatin, atorvastatin, pitavastatin, pravastatin, rosuvastatin, fluvastatin))

Иринотекан (ген UGT1A1 ч.м.) (Irinotecan (Gene UGT1A1, Freq. Mut.))

Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (Hereditary form of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy)

Острая перемежающаяся порфирия (ген HMBS) (Acute intermittent porphyria (AIP) (HMBS gene))

Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13) (Molecular genetic diagnostics thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), ADAMTS13 gene)

Молекулярно-генетическая диагностика 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 типов болезни фон Виллебранда (18-21 и 28 экзон гена VWF) (Molecular genetic diagnostics of 1, 2А, 2В, 2М,2N, 3 types of Von Willebrand disease, 18-21 and 28 exons pf VWF gene)

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, амниотическая жидкость (Chromosomal microarray analysis prenatal)

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, пуповинная кровь (Chromosomal microarray analysis prenatal)

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, ворсины хориона (Chromosomal microarray analysis prenatal)