Пренатальный скрининг 1-го триместра: РАРР-А, свободный β-ХГЧ и PLGF в программе Astraia

Пренатальный скрининг 1-го триместра призван определить вероятность наличия у плода хромосомных аномалий и связанных с этим рисков. В рамках современной практики он сочетает биохимические маркеры в крови матери и ультразвуковое исследование для расчета индивидуального риска. Особенно известна комбинация РАРР-А (регулируемая белок-ассоциированная плацентарная маркёрная активность), свободного β-ХГЧ и PLGF в 11–14 недель беременности, а также использование программного обеспечения Astraia, разработанного FMF (Fetal Medicine Foundation, Великобритания).

Что включает исследование

В рамках пренатального скрининга 1-го триместра обычно проводится три составляющих анализа:

• β-ХГЧ, свободный — гормон, синтезируемый плацентой. При некоторых патологиях плода, особенно при синдроме Дауна, его уровень может изменяться.
• PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A) — белок плацентарного происхождения. Значения PAPP-A в первом триместре помогают оценить риск наличия трисомии 21.
• PLGF (placental growth factor) — плацентарный фактор роста. Его уровень особенно значим для оценки риска преэклампсии и задержки роста плода.

Узловой компонент исследования — ультразвуковое исследование по измерению NT (толщина воротникового пространства). Совокупность данных по биохимическим маркерам и УЗИ оценивается в контексте возраста матери и других факторов риска. В итоге расчёт формирует индивидуальный риск хромосомной патологии и вероятности осложнений течения беременности.

Как проводят исследование

Процедура обычно состоит из следующих шагов:

• забор образца крови у матери для определения free β-ХГЧ, PAPP-A и других маркеров;
• высокоточные ультразвуковые измерения в сроке 11–14 недель, включая оценку NT и общую картину развития плодного яйца;
• ввод данных в специализированное программное обеспечение Astraia, которое рассчитывает индивидуальный риск наличия хромосомных аномалий (например, синдром Дауна, трисомии 18 и 13) и вероятность осложнений.

Процедура не является диагностической и не заменяет последующих инвазивных методов при необходимости, а служит для ранней оценки риска и планирования дальнейших исследований и консультаций.

Интерпретация результатов

Результаты скрининга представляют собой риск наличия хромосомной патологии. В рамках программы Astraia это обычно выражается как вероятность в виде отношения (например, 1 к …). Важные аспекты:

• высокий риск трисомии 21, 18 или 13 требует консультации генетика и, при необходимости, рассмотрения инвазивной диагностики (CVS или амниоциентез);
• однако даже высокий риск не является диагнозом — остаётся остаточный риск ложноположительных и ложноотрицательных результатов;
• помимо хромосомных аномалий, в рамках одного теста оцениваются шансы на преэклампсию, задержку внутриутробного роста и преждевременные роды, что позволяет планировать мониторинг и вовремя применять профилактические меры.

Ключевые выводы можно сформулировать так: риск хромосомной патологии и риск осложнений беременности интерпретируются как ориентир для дальнейших действий, а не как окончательный диагноз. Важную роль играет корректная интерпретация результатов специалистом, а также учет индивидуальных особенностей пациентки.

Нормальные значения и что означают отклонения

Нормальные значения зависят от возраста женщины, срока беременности и совокупности биохимических маркеров. При этом:

• повышенные free β-ХГЧ и пониженный PAPP-A в сочетании с увеличенным NT могут указывать на повышенный риск трисомии 21;
• изменения маркеров в совокупности с PLGF могут сигнализировать о возможности преэклампсии и задержки роста;
• важна корректная часть данных: возраст матери, вес, индекс массы тела, этническая принадлежность и история беременности — они влияют на точность расчета.

Следует помнить, что даже при нормальных значениях риск не исчезает полностью. Поэтому результаты всегда следует рассматривать в контексте общей клинической картины и по возможности дополнять дальнейшими исследованиями по необходимости.

Факторы, влияющие на результаты

На точность скрининга влияют несколько факторов:

• несвоевременная или некорректная фиксация NT и соматических параметров;
• неточность срока гестации, например, из-за поздних дат менструального цикла;
• вариативность внутричерепной и плацентарной биохимии между индивидуумами;
• искажения из-за факторов беременности, связанных с материнским здоровьем (сахарный диабет, гипертензия, ожирение и др.).

Поэтому важна строгая методика проведения и участие квалифицированного специалиста, который имеет доступ к соответствующему программному обеспечению и опыту анализа данных.

Что делать после получения результатов

В зависимости от уровня риска, врачи обычно рекомендуют следующие шаги:

• консультация генетика для обсуждения результатов и вариантов дальнейших действий;
• при повышенном риске — обсуждение возможности прохождения инвазивной диагностики (например, CVS или амниоциентез) для получения точного генетического диагноза;
• при нормальном риске — продолжение обычного мониторинга беременности и контроль по программе медицинского наблюдения; возможно, повторный скрининг в более поздние сроки для оценки прогноза.

Важно помнить, что первый триместр — это период, когда раннее выявление рисков позволяет эффективно планировать последующее обследование и уход за матерью и плодом. Результаты следует обсуждать с лечащим врачом, чтобы выбрать оптимальный маршрут ведения беременности.

Чем полезен пренатальный скрининг 1-го триместра

Основная ценность скрининга 1-го триместра заключается в раннем выявлении риска хромосомной патологии и потенциальной подготовки к дальнейшим мероприятиям. Ключевые преимущества включают:

• поздняя, но точная оценка риска с минимальной инвазивной нагрузкой;
• возможность раннего планирования лечения и мониторинга, в том числе профилактики осложнений, связанных с преэклампсией и задержкой роста;
• возможность информированного выбора дальнейших диагностических процедур в рамках безопасного ведения беременности.

Заключение

Современный пренатальный скрининг 1-го триместра, включающий РАРР-А, свободный β-ХГЧ, PAPP-A и PLGF, в сочетании с ультразвуковым исследованием по NT, обеспечивает комплексную оценку рисков и позволяет медицинской команде Медальянс (рекомендованный альянс по ведению беременности) планировать дальнейшие шаги. Внимательное рассмотрение полученных данных, корректное их толкование и своевременное решение о дополнительных тестах помогают снизить риск неблагоприятных исходов и обеспечить безопасность матери и плода. Если у вас возникают вопросы по конкретной ситуации, обсудите их с вашим лечащим врачом или специалистом по пренатальной диагностике, чтобы выбрать оптимальный маршрут ведения беременности.