Анализ РАРР-А и свободного β-ХГЧ в 11–14 недель беременности: оценка рисков хромосомных аномалий и осложнений в программе ASTRAIA

Пренатальный скрининг 1-го триместра выполняют для раннего выявления возможной патологии плода на основе распространённых биохимических и ультразвуковых маркеров. В рамках программы ASTRAIA применяется сочетание измерений PAPP‑A и свободного β‑ХГЧ, а также ультразвукового исследования толщины воротникового пространства (TVP, NT). Эти данные, в сочетании с данными об возрасте матери и результатами УЗИ, позволяют получить индивидуальные риски хромосомных аномалий еще до проведения инвазивной диагностики. Применение этой методики соответствует рекомендациям ведущих центров перинатальной медицины и опирается на принципы Фетальной медицинской Фондации (FMF).

Цель исследовании состоит в точной оценке вероятности наличия наиболее частых хромосомных аномалий у плода, прежде всего трисомии 21 (синдром Дауна), а также трисомий 18 и 13. Но помимо этого, комбинированная оценка маркеров позволяет спрогнозировать риски, связанные с задержкой роста плода, преждевременными родами и преэклампсией, что позволяет заранее планировать донабор мониторинга для матери и плода. Риск рассчитывается не для «одной болезни», а как совокупность вероятностей, что повышает точность принятия решений о дальнейшем режиме обследований.

Что измеряют в рамках анализа

Главные биохимические маркеры – это PAPP‑A (Pregnancy‑Associated Plasma Protein A) и свободный β‑ХГЧ. В нормальном течении беременности их концентрации изменяются по сроку гестации, и различия в их уровне, в сочетании с ультрасонографическими данными, позволяют оценить риск появления определённых хромосомных аномалий у плода. Также важен параметр NT – толщина воротникового пространства плода, которая на ранних сроках гестации сопряжена с рисками трисомий и других аномалий развития.

В рамках программы ASTRAIA помимо базовых маркёров рассматриваются и дополнительные параметры плацентарного роста и индикаторы, которые могут быть учтены специалистом, имеющим соответствующую сертификацию FMF. Это позволяет строить более полную картину риска и точнее предсказывать неблагоприятные клинические исходы.

Как проводится исследование

Процедура начинается в сроке 11–14 недель беременности и включает два элемента: анализ крови матери на биохимические маркёры (PAPP‑A и свободный β‑ХГЧ) и ультразвуковое исследование для оценки NT. Важным является то, что проведение обоих компонентов должно осуществлять обученный специалист с действующей сертификацией FMF и доступом к необходимому программному обеспечению для расчёта индивидуальных рисков.

После сбора данных они обрабатываются в комплексной системе расчётов, которая учитывает возраст матери, результаты биохимии, данные УЗИ и, при необходимости, дополнительные параметры. В результате формируется персонализированный риск наличия хромосомной аномалии плода и сопутствующих рисков. В клинике МЕДАЛЬЯНС мы ориентируемся на международные протоколы и применяем современные алгоритмы, адаптированные под российскую практику.

Как рассчитывают риск

Расчёт риска в рамках ASTRAIA выполняется по алгоритмам FMF. В основе лежит комбинация ТВП (NT), результатов измерения free β‑ХГЧ и PAPP‑A, а также возраста матери. Этот подход позволяет получить более точную оценку риска появления трисомий 21, 18 и 13. В большинстве случаев точность такого комбинированного скрининга выше, чем при использовании одного маркера. Важно отметить, что высокий риск по одному параметру не означает неизбежности проблемы; это сигнал к дополнительному обследованию и консультированию генетика.

Исследование показывает, что при сочетании ТВП, бета‑ХГЧ и PAPP‑A чувствительность по обнаружению синдрома Дауна достигает значительных величин, а ложноположительные результаты сохраняются на приемлемом уровне. Более того, при наличии сертифицированного специалиста УЗИ в расчёте могут быть учтены дополнительные показатели, например, носовая кость, состояние венозного протока и клапанов, что further повышает точность оценки риска.

Что означают результаты

Результаты скрининга показывают не окончательный диагноз, а индивидуальный риск, например: “повышенный риск трисомии 21” или “ниже порога риска”. В случае повышения риска рекомендуется обсудить с врачом-генетиком целесообразность дальнейших шагов, которые могут включать более углублённое ультразвуковое обследование, повторную оценку рисков на другой срок или инвазивную диагностику (биопсия ворсин хориона или амниоцентез) для definitive диагностики.

Важно понимать, что скрининг направлен на уточнение целесообразности дальнейших действий, а не на окончательный диагноз. В клинике Медальянс мы помогаем пациенткам понять, какие шаги следует предпринять в зависимости от конкретного риска, и как это повлияет на план ведения беременности.

Нормальные значения и трактовка

Нормальные значения маркеров зависят от срока гестации. В рамках скрининга 1 триместра PAPP‑A и free β‑ХГЧ имеют характерные тенденции изменения по сроку, а NT — вариабельность в норме в пределах величин, характерных для здоровой беременности. В рамках исследования по FMF обычно оценивается совокупный риск, и нормальные значения определяются в контексте возрастной группы и гестационного срока. В случае повышения риска для трисомий 21, 18 или 13, дополнительное тестирование обычно обсуждается с пациенткой, включая возможность амниоцентеза или ворсинчатой биопсии.

Роли маркеров в прогнозировании осложнений беременности

Помимо риска хромосомных аномалий, комплексная оценка может учитывать вероятность развития:

• преэклампсии — мультифакторное осложнение, связанное с гипертензией и протеинурией после 20-й недели беременности. Включение биохимических маркёров и факторов материнских рисков позволяет повысить точность раннего предсказания.
• задержки роста плода — прогноз основывается на сочетании анамнеза, ТВП, PAPP‑A и PLGF (когда применимо), что даёт возможность своевременно скорректировать мониторинг и тактику ведения беременности.
• преждевременных родов — влияние факторов риска может учитывать и длину шейки матки, что позволяет скорректировать наблюдение и при необходимости принятие профилактических мер.

Комплексная оценка в рамках ASTRAIA позволяет сформировать план наблюдения, включая частоту визитов, дополнительные биохимические тесты и возможную консультацию специалистов.

Как действовать после получения результатов

Если риск интерпретируется как повышенный, пациенты обычно проходят консультацию у генетика и перинатального специалиста. Возможны варианты:

• ещё более детальное ультразвуковое обследование;
• обсуждение целесообразности инвазивной диагностики (биопсия ворсин хориона или амниоцентез) для подтверждения или исключения патологии;
• плана мониторинга беременности с учётом выявленных рисков (частые визиты, контроль АД, мониторинг роста плода и состояния плаценты).

Что может повлиять на точность анализа

Точность расчётов зависит от полноты предоставленных данных и корректности измерений. Важны:

• качество образцов и своевременность их сдачи;
• точность измерений NT и соблюдение протоколов ультразвукового исследования;
• наличие у врача сертификации FMF и использование сертифицированного программного обеспечения для расчёта риска;
• корректная интерпретация результатов с учётом индивидуальных факторов (возраст, история беременности и другие медицинские состояния).

Практическая ценность исследования ASTRAIA

Применение метода ASTRAIA в клинической практике дает пациенткам и врачам возможность заранее распознавать группы риска и организовывать эффективный анализ и мониторинг беременности. Это позволяет не только планировать дальнейшие шаги, но и снижать тревогу, предоставляя ясную дорожную карту ведения беременности в контексте индивидуальных рисков. Системный подход к интеграции биохимических маркёров, УЗИ и алгоритмов FMF обеспечивает объективность и сравнимость данных между специалистами и клиниками.

Чем отличается этот подход от традиционных методов

Традиционные способы оценки риска зачастую опирались на один маркер или ограничивались только ультразвуковыми данными. Современный подход ASTRAIA объединяет несколько компонентов, что повышает точность и уменьшает вероятность пропуска патологий. Такой интегрированный подход позволяет:

• снижать неопределенность при выборе дальнейших действий;
• обеспечивать более точное планирование обследований и лечения;
• своевременно направлять пациенток к генетическим консультациям и к инвазивной диагностике при необходимости.

Как подготовиться к анализу и что ожидать на следующем этапе

Подготовка к скринингу обычно не требует специальной подготовки или голодания. Важно сообщить врачу обо всех медицинских состояниях, принимаемых лекарствах и особенностях беременности. После получения результатов врач поможет расставить приоритеты и определить, нужны ли дополнительные обследования, а также какие меры предпринимать для поддержания здорового течения беременности.

Итог

Анализ РАРР-А и свободного β‑ХГЧ в рамках программы ASTRAIA представляет собой современный, эффективный инструмент для раннего выявления факторов риска хромосомных аномалий и связанных с ними осложнений беременности. Комбинация биохимических маркёров, ультразвуковых данных и сертифицированных алгоритмов FMF обеспечивает более точную индивидуальную оценку риска, что позволяет подобрать оптимальный план ведения беременности и вовремя привлечь необходимые медицинские ресурсы. При этом результаты являются ориентиром к дальнейшим шагам и не являются диагнозом, который требует последующей подтверждающей диагностики по мере необходимости. В любом случае решение принимается совместно с медицинской командой и учитывает личные цели и обстоятельства пациентки.