Молекулярно-генетическое исследование: определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбофилии (F2, F5, F7, F13, PAI-1, FGB, ITGA2, ITGB3) с применением ПЦР

Молекулярно-генетическое исследование на выявление генетических полиморфизмов — это современный подход к оценке генетической предрасположенности к тромбозам и тромбофилии. В данном материале мы разберем, зачем нужен такой анализ, какие полиморфизмы входят в тестовую панель (F2, F5, F7, F13, PAI-1, FGB, ITGA2, ITGB3), как проводится методика ПЦР в реальном времени и какие выводы может сделать врач по результатам, чтобы безопасно управлять здоровьем и репродуктивным планированием.

Для чего нужен анализ

У некоторых людей полиморфизмы полиморфизмов генов могут влиять на свертываемость крови. Выявление таких вариантов позволяет оценить риски тромбозов, определить индивидуальные подходы к ведению беременности, планированию контрацепции и назначению лекарственных препаратов, которые воздействуют на гемостаз. Анализ особенно информативен при наличии у пациентов или их близких родственников случаев тромбозов, повторной беременности с осложнениями, а также при планировании родов и оперативных вмешательств.

Что входит в панель полиморфизмов

Основная цель анализа — определить наличие или отсутствие конкретных вариантов в следующих генах:

• F2 (ген протромбин) — один из ключевых факторов свертывания крови;
• F5 — полиморфизм, известный как фактор V Leiden;
• F7 — фактор VII;
• F13 — фактор XIII;
• PAI-1 — ингибитор плазминогена типа 1;
• FGB — бета-цепь фибриногена;
• ITGA2 — интегрин альфа-2;
• ITGB3 — интегрин бета-3.

У каждого из перечисленных вариантов есть свои клинические значения: они могут повышать или, наоборот, снижать риск тромбообразования в зависимости от сочетания генотипов, возраста, сопутствующих заболеваний и факторов образа жизни.

Методика проведения анализа

Биоматериалом для исследования служит венозная кровь. Методика проведения анализа основана на ПЦР в режиме реального времени — современном методе амплификации ДНК, который позволяет точно определить конкретные аллели в исследуемых участках генома. Образец проходит подготовку, после чего в амплификатор подаются праймеры, целевые участки многократно копируются, и по степени копирования устанавливается наличие или отсутствие полиморфизма.

Расшифровка данных осуществляется специалистами по медицинской генетике с учётом клинической картины. Важно помнить, что данный тест не говорит о диагнозе сам по себе, а оценивает риск и предрасположенность, что влияет на дальнейшее планирование лечения и профилактики.

Каковы клинические применения результатов

Генетические полиморфизмы, выявленные в рамках данной панели, позволяют врачу:

• оценить риск тромбозов у пациентов с другими факторами риска (возраст, курение, ожирение, гормональная терапия и пр.);
• планировать мероприятия по профилактике тромбозов во время беременности, послеоперационных периодов и при длительных поездках;
• дать рекомендации по выбору препаратов и режиму их применения, включая антикоагулянтную или антитромботическую терапию;
• информировать о риске повторного тромбоза у пациентов с семейной предрасположенностью;
• сопоставлять результаты с дополнительными тестами свертывания крови и общим состоянием гемостаза.

Как интерпретировать результаты

Интерпретация зависит от конкретного гена и характера найденного варианта:

• Гетерозигота по мутантному аллелю может сопровождаться снижением активности соответствующего фактора, что может влиять на риск тромбоза в сочетании с другими факторами;
• Гомозигота по мутантному аллелю часто ассоциируется с более выраженной функциональной измененностью белка и более заметным изменением риска;
• В норме полиморфизмы не должны быть обнаружены, однако их редкие варианты могут иметь ограниченное влияние без сопутствующих факторов.

Важно понимать: наличие полиморфизма не является диагнозом, а лишь частью картины риска. Врач обсудит с вами, какие шаги предпринять — от изменении образа жизни до необходимости мониторинга свертывания крови и возможной профилактической терапии.

Нормальные значения и предупреждения

Нормальные значения в контексте теста означают отсутствие опасных вариантов, которые напрямую повышают риск тромбообразования. Однако даже при отсутствии крупных рисков анализ может быть полезен при комплексной оценке состояния кровотока, особенно у женщин во время беременности или после хирургических вмешательств. Результаты следует рассматривать в сочетании с клиническими данными и другими лабораторными показателями.

Подготовка к анализу

Чтобы получить наиболее достоверные данные, следует придерживаться рекомендаций по подготовке к анализу, которые обычно включают:

• информирование врача о принимаемых лекарствах и хронических заболеваниях;
• по возможности воздержаться от курения за несколько часов до забора крови;
• в отдельных случаях — регулировка приема гормональных контрацептивов или заместительной терапии под контролем врача;
• точное соблюдение любых дополнительных инструкций вашего медицинского учреждения.

Что делать после получения результатов

После анализа важно обратиться к медицинскому специалисту для обсуждения результатов, их значения и дальнейших шагов. В зависимости от результата возможны следующие направления:

• консультация по профилактике тромбозов и личному плану мониторинга;
• при необходимости — коррекция образа жизни (активность, питание, контроль веса);
• при выявленных рисках — индивидуализированная тактика ведения беременности и планирования родов;
• при сочетании полиморфизмов — дополнительные генетические и функциональные тесты для более точной оценки риска.

Часто задаваемые вопросы

Ниже приведены ответы на вопросы, которые чаще всего возникают у пациентов, проходящих молекулярно-генетическое исследование на полиморфизмы тромбообразования:

• Могу ли я забеременеть после выявления полиморфизмов? — Да, но риск некоторых осложнений может быть выше. Необходимо обсудить план беременности с врачом-генетиком и акушером-гинекологом.
• Нужна ли специальная preparetion перед анализом? — Обычно требуется минимальная подготовка; следуйте инструкциям вашего медицинского центра.
• Как часто нужно повторять анализ? — Обычно повторение не требуется, если нет новых клинических факторов. Решение принимает лечащий врач.

Заключение

Молекулярно-генетическое исследование на предмет генетических полиморфизмов F2, F5, F7, F13, PAI-1, FGB, ITGA2, ITGB3 — это эффективный инструмент в арсенале современной медицины для оценки риса тромбообразования и планирования профилактических мер. Результаты интерпретируются в контексте клинической картины, возрастных факторов и сопутствующих заболеваний, что позволяет подобрать индивидуальный план ведения пациента, включая возможность коррекции образа жизни, лекарственной терапии или дополнительных обследований. В клинике Медальянс данная методика применяется с применением современных технологий ПЦР в режиме реального времени, чтобы предоставить пациентам точные и понятные результаты для информированного выбора и безопасного ухода за здоровьем.