Анализы и генетическая диагностика при наследственных заболеваниях

INV-7240Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, Hot-Point Mut.)

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч.» уч. м.

25 рабочих дней33000 ₽

INV-7241Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, without Hot-Point Mut.)

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ACVR1 без «горяч.» уч. м.

25 рабочих дней46800 ₽

INV-7891BTKХ-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)

Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м.

34 рабочих дня111500 ₽

INV-7981BIRC4Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.)

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.

25 рабочих дней51000 ₽

INV-7982SH2Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene SH2D1A, Mut.)

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м.

25 рабочих дней33800 ₽

INV-7894FRMD7Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.)

Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м.

18 рабочих дней75800 ₽

INV-7983IL2RGХ-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.)

Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м.

25 рабочих дней33800 ₽

INV-7786RMRPХондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.)

Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м.

25 рабочих дней16000 ₽

INV-7244Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м.

25 рабочих дней33000 ₽

INV-7245Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)

Хондрокальциноз, ANKH м.

32 рабочих дня75000 ₽

INV-7889CHMХороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)

Хороидеремия, CHM м.

34 рабочих дня94000 ₽

INV-7890CYBBХроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.)

Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м.

34 рабочих дня76000 ₽

INV-7757ERCC6Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м.

34 рабочих дня122000 ₽

INV-7896EXT1Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.)

Экзостозы множественные, EXT1 м.

34 рабочих дня75500 ₽

INV-7895EXT2Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)

Экзостозы множественные, EXT2 м.

34 рабочих дня94000 ₽

INV-7758NDPЭкссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.)

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м.

25 рабочих дней22500 ₽

INV-7897EDAЭктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.)

Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м.

25 рабочих дней51000 ₽

INV-7883GJB6Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.)

Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м.

25 рабочих дней22500 ₽

INV-7248Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)

Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м.

20 рабочих дней14200 ₽

INV-7249Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)

Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м.

25 рабочих дней40500 ₽

INV-7901GJB3Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.)

Эритрокератодермия, GJB3 м.

25 рабочих дней22500 ₽

INV-7899GJB4Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)

Эритрокератодермия, GJB4 м.

25 рабочих дней22500 ₽

INV-7250Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.)

Эритроцитоз рецессивный, VHL м.

25 рабочих дней28000 ₽

INV-7900VHLIЭритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.)

Эритроцитоз рецессивный, VHL ч.м.

18 рабочих дней11500 ₽

INV-7021Генодиагностика бета-талассемий и гемоглобинопатий (генотипирование HBB) (Molecular diagnosis of beta-thalassemia and hemoglobinopathies (HBB gene))

Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB)

10 рабочих дней11200 ₽

INV-7022Диагностика TTR-амилоидоза (секвенирование 2-4 экзонов гена TTR) (Molecular diagnosis of ATTR-amyloidosis (sequencign of 2-4 exons of TTR gene))

Диагностика TTR-амилоидоза (ген TTR)

12 рабочих дней11200 ₽

INV-7023Генодиагностика альфа-талассемии (HBA1, HBA2, HS-40) (Molecular diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes and HS-40 regulation locus))

Диагностика альфа-талассемии (гены HBA1, HBA2, HS-40)

7 рабочих дней11500 ₽

INV-7300Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови для диагностики муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока. (CFTR genes analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (CFTR gene analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

23 рабочих дня70500 ₽

INV-7301Определение мутаций в генах LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 genes for the diagnosis of familial hypercholesterolemia by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 genes for the diagnosis of familial hypercholesterolemia by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

23 рабочих дня96000 ₽

INV-7027АЖХромосомный микроматричный анализ пренатальный в амниотической жидкости

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, амниотическая жидкость (Chromosomal microarray analysis prenatal)

10 рабочих дней30000 ₽

Онлайн-запись

Запишитесь на приём в «Медальянс» онлайн

Оформите запись на приём через сайт в удобное для вас время. Мы подтвердим заявку и подберём подходящее время визита без звонков, очередей и лишних ожиданий.

Врач приглашает записаться онлайн