Анализы при хронической гранулематозной болезни: диагностика и значение исследований
Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) — редкое наследственное нарушение функции фагоцитов, сопровождающееся повторяющимися бактериальными и грибковыми инфекциями. Для подтверждения диагноза и выбора тактики ведения пациента необходим комплекс лабораторных исследований. В этой статье подробно рассмотрены ключевые методы и анализы на хроническую гранулематозную болезнь, их назначение и интерпретация результатов.
Кратко о заболевании
Хроническая гранулематозная болезнь связана с дефектом ферментной системы, называемой NADPH-оксидазой, из-за чего нейтрофилы и другие фагоциты не могут эффективно уничтожать определённые бактерии и грибы. Клиническая картина включает повторные пневмонии, абсцессы кожи и внутренних органов, лимфадениты и грибковые инфекции. Заболевание может проявляться в детском возрасте, но иногда диагноз ставят и у взрослых при поздней манифестации.
Почему важна своевременная диагностика
Ранняя и точная диагностика хронической гранулематозной болезни позволяет начать профилактическую антимикробную терапию, корректировать лечение при острых инфекциях и рассмотреть возможность заместительных или генетических методов лечения. Лабораторные тесты определяют наличие функционального дефекта фагоцитов и помогают выявить конкретную генетическую причину.
Основные лабораторные тесты
Ниже перечислены ключевые исследования, которые входят в стандартную схему диагностики ХГБ:
- Тест нитротетразолия синего (NBT) — классический функциональный тест, демонстрирующий способность нейтрофилов к «оксидативному взрыву». В норме при попадании бактерий нейтрофилы восстанавливают NBT до тёмно-синего форmazan; при ХГБ реакция снижена или отсутствует.
- Тест дифлюорохлорофлуоресцеина (DHR) методом проточной цитометрии — более чувствительный и количественный метод оценки оксидативного взрыга фагоцитов. DHR позволяет измерить интенсивность флуоресценции и выявить долю клеток с нарушенной функцией.
- Генетическое тестирование (секвенирование генов) — определяет мутации в генах, кодирующих субъединицы NADPH-оксидазы (например, CYBB, NCF1, NCF2, NCF4 и другие). Генетическое тестирование необходимо для подтверждения диагноза и семейного скрининга.
- Иммунологические исследования — общий анализ крови, подсчёт лейкоцитов и их субпопуляций, исследование функции лейкоцитов. Эти исследования помогают оценить общее состояние иммунной системы и наличие вторичных изменений.
- Микробиологические исследования — посевы крови, мокроты, гнойных очагов и других биоматериалов для идентификации возбудителя и подбора антимикробной терапии.
- Биохимические тесты — при необходимости оценка уровня воспалительных маркеров (СРБ, скорость оседания эритроцитов), печёночных и почечных показателей для мониторинга терапии.
Когда назначают исследования
Анализы на хроническую гранулематозную болезнь назначаются при повторяющихся или необычно тяжелых инфекциях, абсцессах, длительно текущих грибковых инфекциях, а также при наличии семейной истории ХГБ. Скрининг может потребоваться новорождённым при подозрении на наследственное заболевание иммунитета.
Подготовка к лабораторным исследованям
Большинство тестов проводится на образцах периферической крови. Для DHR и NBT особая подготовка обычно не требуется, однако важно сообщить лаборатории о принимаемых препаратах (например, иммунодепрессантах, антибиотиках), так как они могут влиять на результаты. Перед микробиологическими исследованиями по возможности избегают приёма антибиотиков, чтобы повысить вероятность выделения возбудителя.
Интерпретация результатов
Отрицательные или сниженные результаты NBT/DHR указывают на нарушение оксидативного механизма нейтрофилов и служат показанием для дальнейшего генетического анализа. Данные проточной цитометрии (DHR) позволяют детектировать как классические формы ХГБ, так и мозаичные варианты при каррировании по X-хромосоме. Генетическое тестирование подтверждает тип наследования и конкретные мутации, что важно для планирования семейного скрининга и генетического консультирования.
Дифференциальная диагностика
Снижение оксидативного взрыва может быть вторичным при некоторых метаболических нарушениях, лекарственных воздействиях или тяжёлой нейтропении. Поэтому специалист-иммунолог рассматривает результаты в совокупности с клиникой, анамнезом и дополнительными исследованиями.
Роль лабораторного мониторинга в ведении пациентов
После подтверждения диагноза регулярный лабораторный мониторинг помогает оценивать эффективность терапии и раннее выявление осложнений. Это включает контроль функции печени и почек при длительном применении антимикробной и противогрибковой терапии, а также периодические микробиологические исследования при обострениях.
Генетическое консультирование и семейный скрининг
Генетическое тестирование не только подтверждает диагноз у пациента, но и позволяет провести обследование родственников, выявить носителей и оценить риск для будущих детей. Консультация генетика и иммунолога необходима для интерпретации результатов и планирования профилактических мер.
Частые вопросы пациентов
- Нужны ли специальные анализы для детей? — Для детей раннего возраста DHR и генетический анализ являются ключевыми. Своевременная диагностика особенно важна у младенцев с тяжелыми или повторяющимися инфекциями.
- Можно ли проводить исследования в условиях поликлиники? — Большинство тестов выполняются в специализированных лабораториях; методы вроде DHR требуют проточной цитометрии, а генетический анализ — молекулярно-генетической лаборатории.
- Как быстро получаются результаты? — Функциональные тесты обычно даются быстрее, генетическое исследование может занимать больше времени в зависимости от метода секвенирования и объёма анализа.
Заключение
Диагностика хронической гранулематозной болезни — это многокомпонентный процесс, включающий функциональные тесты нейтрофилов, молекулярно-генетические исследования и комплексную клинико-лабораторную оценку. Комплексный подход обеспечивает точную постановку диагноза и позволяет выбрать оптимальную терапию и профилактику инфекционных осложнений. При подозрении на ХГБ важно обратиться к специалистам иммунологии и пройти необходимые анализы на хроническую гранулематозную болезнь, включая DHR, NBT и генетическое тестирование, чтобы получить полную картину состояния иммунной системы и определить дальнейшую тактику наблюдения и лечения.