Анализы при метгемоглобинемии — ко-оксиметрия, спектрофотометрия и генетическое тестирование

Все о метгемоглобинемии: диагностика, показания и анализы в лаборатории

Метгемоглобинемия — редкое, но важное состояние, связанное с нарушением способности крови переносить кислород. В этой статье расскажем, какие исследования используются для выявления метгемоглобинемии, когда назначается анализ на метгемоглобинемию, как правильно подготовиться к забору и что означают результаты. Материал полезен пациентам и специалистам клиник и лабораторий, в том числе для посетителей лаборатории МЕДАЛЬЯНС в Сочи.

Что такое метгемоглобинемия

Метгемоглобинемия — это состояние, при котором часть гемоглобина превращается в метгемоглобин — форму гемоглобина, неспособную эффективно связывать и переносить кислород. В норме небольшая часть гемоглобина находится в этой форме (до 1–2%). Увеличение доли метгемоглобина приводит к снижению оксигенационной способности крови и может вызывать цианоз, одышку и другие симптомы гипоксии.

Причины и виды

Выделяют две основные формы:

• Приобретённая метгемоглобинемия — возникает под действием окислителей: лекарственных препаратов (например, лидокаин с бензокаином, дапсон), нитритов и нитратов в пище и воде, химических веществ (анилин и др.).
• Наследственная метгемоглобинемия — связана с генетическими дефектами ферментов (чаще всего дефицит NADH-цитохром b5-редуктазы, ген CYB5R3) или мутациями в глобиновых генах, приводящими к варинтам гемоглобина M. Наследование может быть аутосомно-рецессивным (дефицит редуктазы) или аутосомно-доминантным (варианты Hb M).

Когда назначают анализы

Анализ на метгемоглобинемию показан при следующих состояниях и симптомах:

• необъяснимый цианоз (синюшность кожи и слизистых), особенно при нормальном насыщении кислородом по пульсоксиметру;
• бледность, головокружение, одышка, слабость, головная боль;
• подозрение на отравление окислителями (после приема лекарств, воздействия химикатов);
• семейный анамнез наследственных заболеваний крови;
• необычная реакция на стандартную кислородную терапию (отсутствие улучшения состояния).

Какие исследования выполняются

Для диагностики метгемоглобинемии используются следующие методы:

• Ко-оксиметрия — основной метод количественного определения доли метгемоглобина в крови. Выполняется на образце венозной или артериальной крови. Ко-оксиметр точно дифференцирует различные формы гемоглобина.
• Спектрофотометрия — лабораторный метод, позволяющий оценить соотношение гемоглобиновых форм по поглощению света.
• Газы артериальной крови — помогают оценить оксигенацию, парциальное давление кислорода, общий статус пациента; однако pO2 может быть нормальным, несмотря на выраженную симптоматику.
• Генетические тесты — при подозрении на наследственную форму выполняется молекулярно-генетическое исследование генов CYB5R3 и глобиновых генов (HBA, HBB и др.) для выявления мутаций, ответственных за состояние.
• Базовые лабораторные анализы — общий анализ крови, биохимия, анализ мочи — для исключения сопутствующих состояний и оценки тяжести отравления.

Подготовка к анализу

Для выполнения исследования метгемоглобина обычно достаточно простой подготовки:

• забор венозной крови проводится в спокойном состоянии, натощак не требуется для ко-оксиметрии, но при сочетанных исследованиях (биохимия) может потребоваться голодание 8–12 часов;
• сообщите врачу или лаборанту о приеме лекарств (особенно антибиотиков и обезболивающих), недавно перенесенных процедурах, контакте с химикатами;
• при подозрении на наследственную форму важно наличие семейного анамнеза — при предоставлении информации о родственниках диагностика и консультации будут более информативны;
• для генетического теста может потребоваться согласие и отдельная консультация генетика.

Как интерпретируют результаты

Результаты ко-оксиметрии выражаются в процентах от общего гемоглобина:

• менее 1–2% — нормальный уровень метгемоглобина;
• 10–20% — обычно вызывает выраженный цианоз, но при лёгкой интоксикации системных симптомов может не быть;
• 20–50% — ухудшение самочувствия: головная боль, слабость, нарушение сознания у чувствительных пациентов;
• 50–70% — риск серьезной гипоксии, угнетение сознания, аритмии;
• более 70% — потенциально летальная степень.

Важно учитывать клиническую картину: при наследственных формах пациенты могут долгое время компенсировать повышенный метгемоглобин, тогда как при острой интоксикации быстро развивается выраженная симптоматика. Генетическое исследование помогает подтвердить наследственную метгемоглобинемию и определить тип дефекта.

Лечение и рекомендации

Терапия зависит от причины и степени поражения:

• приобретённую форму лечат в первую очередь устранением или устранением контакта с окислителем;
• в острых случаях применяют метиленовый синий (в стационарных условиях) — препарат, восстанавливающий метгемоглобин до гемоглобина при нормальной функции редуктаз;
• в случаях, когда метиленовый синий противопоказан (например, тяжелый дефицит G6PD), используются альтернативы: аскорбиновая кислота или плазма/переливание крови при тяжелых состояниях;
• при наследственных формах основная стратегия — избегание известных триггеров, информирование пациента и родственников, генетическое консультирование.

Наследственная метгемоглобинемия: что важно знать

Наследственная метгемоглобинемия может проявляться с детства или быть впервые выявлена в зрелом возрасте. Если причина — дефицит NADH-цитохром b5-редуктазы, то состояние часто наследуется по аутосомно-рецессивному типу: больной получает дефектный ген от обоих родителей. Варианты гемоглобина M чаще имеют аутосомно-доминантное наследование — уже один пораженный аллель ведет к фенотипической манифестации.

При подозрении на наследственную форму рекомендуется генетическое обследование и семейная консультация. Это помогает:

• установить точный молекулярный диагноз;
• оценить риски для потомства и при необходимости предложить пренатальную или предимплантационную диагностику;
• дать рекомендации по профилактике обострений и избеганию препаратов-окислителей.

Особенности у детей и беременных

Дети с наследственной метгемоглобинемией часто имеют выраженный цианоз с рождения или в раннем возрасте. Для педиатров важно дифференцировать метгемоглобинемию от кардиогенных и других причин синюшности.

У беременных женщин важно контролировать состояние, поскольку повышенный метгемоглобин снижает доставку кислорода плоду. Лечение и выбор препаратов проводится совместно с акушером и гематологом.

Почему важно своевременное обследование

Своевременное выполнение анализа на метгемоглобинемию позволяет:

• быстро установить причину цианоза и гипоксии;
• назначить адекватную терапию и предотвратить осложнения;
• выявить наследственные формы и провести необходимое генетическое консультирование;
• провести профилактику повторных эпизодов при контакте с окислителями.

Как выбрать лабораторное исследование

При выборе анализа обращайте внимание на методику: ко-оксиметрия — предпочтительный и быстрый метод для количественного определения уровня метгемоглобина. Если нужно подтвердить наследственную причину, обратитесь за молекулярно-генетическим тестированием. В лаборатории стоит уточнить, какие именно методы используются, сроки выполнения и возможные доп. исследования (например, определение G6PD при показаниях).

Заключение

Метгемоглобинемия — состояние, требующее внимания и точной диагностики. Современные лабораторные методы позволяют быстро и достоверно определить уровень метгемоглобина, отличить наследственные и приобретённые формы и подобрать оптимальную стратегию ведения. При наличии симптомов или семейного анамнеза обратитесь за консультацией к врачу и сдачей соответствующих анализов; в специализированных лабораториях, включая городские диагностические центры, доступны как ко-оксиметрия, так и генетические тесты для подтверждения диагноза.