Наследственный ангионевротический отёк: диагностика и необходимые лабораторные исследования
Наследственный ангионевротический отёк — редкое генетическое заболевание, при котором у пациента возникают внезапные и часто рецидивирующие эпизоды глубоких отёков кожи, слизистых оболочек и внутренних органов. Точная лабораторная диагностика играет ключевую роль в подтверждении диагноза, оценке тяжести состояния и выборе тактики наблюдения. На странице категории собраны анализы и рекомендации, которые помогают выявить и верифицировать наследственный ангионевротический отёк в специализированной лабораторной практике.
Кратко о заболевании
Наследственный ангионевротический отёк (НАO) чаще всего связан с дефицитом или нарушением функции белка C1-ингибитора (C1-INH), который регулирует систему комплемента и каскад кининов, ответственный за сосудистую проницаемость. В результате этого возникают эпизоды локального увеличения проницаемости сосудов и внезапного накопления жидкости в тканях — отёка. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, хотя клиническая выраженность может варьировать даже внутри одной семьи.
Почему важна лабораторная диагностика
- Лабораторные тесты подтверждают дефицит или дисфункцию C1-ингибитора, отличая наследственный тип от других причин отёков.
- Исследования помогают дифференцировать наследственный ангионевротический отёк от аллергических реакций (которые требуют иного лечения) и от приобретённых форм ангионевротического отёка.
- Генетический анализ выявляет мутации, что важно для семейного скрининга и генетического консультирования.
Основные лабораторные исследования при подозрении на НАО
Комплексное обследование включает биохимические и молекулярно-генетические тесты. Основные анализы, которые часто используются в диагностике, перечислены ниже:
- Определение уровня C4 — часто самое доступное скрининговое исследование. При большинстве форм НАО уровень C4 снижен даже между приступами.
- Определение количественного уровня C1-ингибитора (C1-INH) — измерение концентрации белка в сыворотке крови. Пониженный уровень характерен для типичного дефицита (тип I).
- Функциональный тест на активность C1-ингибитора — показывает, насколько эффективно белок выполняет свои регуляторные функции. При дисфункции (тип II) количество может быть нормальным, но активность снижена.
- Определение уровня C1q — используется для дифференциации наследственного и приобретённого ангионевротического отёка: при приобретённой форме C1q часто снижен, при наследственной — обычно в пределах нормы.
- Генетическое тестирование (мутации SERPING1 и др.) — молекулярно-генетический анализ позволяет выявить мутации в гене SERPING1 и других генах, связанных с регуляцией кининового каскада, что подтверждает наследственность и помогает семейному скринингу.
Когда и как сдавать анализы
Лучше всего сдавать базовые скрининговые тесты (уровень C4, количественный C1-INH и функциональную активность) в период между приступами и при стабильном состоянии. Для генетического тестирования требуется образец крови или выделенная ДНК. Важно сообщить в лабораторию информацию о приёме лекарств и о недавних переливаниях или плазмаферезе, так как они могут влиять на результаты.
Интерпретация результатов
Типичная схема интерпретации:
- Снижен уровень C4 и сниженный количественный C1-INH — характерно для НАО типа I.
- Нормальный количественный C1-INH, но сниженная функциональная активность — указывает на НАО типа II (дисфункция белка).
- Низкий C1q с характерной картиной может указывать на приобретённую форму ангионевротического отёка и требует поиска причин, таких как лимфопролиферативные заболевания или аутоиммунные процессы.
- Положительный результат генетического теста (мутация в SERPING1) подтверждает наследственную природу и позволяет проводить целевое обследование родственников.
Кому показано генетическое исследование
Генетическое тестирование рекомендуется в следующих ситуациях:
- подтверждённая биохимическая картина дефицита или дисфункции C1-INH;
- семейная история отёков, особенно при раннем начале симптомов;
- неопределённые лабораторные показатели, требующие молекулярного подтверждения;
- планирование семейства и оценка риска для детей.
Дифференциальная диагностика
Важно отличать наследственный ангионевротический отёк от аллергического отёка (в анамнезе часто присутствует крапивница и реакция на триггеры) и от других причин отёков (сердечная, почечная причина, лекарственные реакции, например, ингибиторы АПФ). Лабораторные тесты помогают провести эту дифференциацию: в аллергии комплемент обычно не нарушен, а при НАО характерно снижение C4 и изменения в C1-INH.
Практические рекомендации для пациентов и врачей
- При повторяющихся эпизодах отёков без ответа на антигистаминные препараты или при отёке гортани необходимо направить пациента на обследование на наследственный ангионевротический отёк в специализированную лабораторию.
- Рекомендуется проводить первичный комплекс: уровень C4, количественный и функциональный C1-INH; при положительных результатах — молекулярно-генетическое исследование.
- При наличии семейной истории целесообразен скрининг родственников, даже при отсутствии выраженных симптомов.
Роль лаборатории в динамическом наблюдении
Лабораторные исследования используются не только для первичной диагностики, но и для мониторинга у пациентов с установленным диагнозом. Периодические контрольные замеры могут потребоваться при изменении клинической картины, перед хирургическими вмешательствами, а также при планировании беременностей. Комплексный подход позволяет своевременно корректировать ведение и снижать риск опасных осложнений, таких как отёк гортани.
Заключение
Наследственный ангионевротический отёк — серьёзное состояние, требующее внимательной лабораторной диагностики. Комбинация скрининговых тестов (C4, количественный и функциональный C1-INH) и молекулярно-генетического анализа позволяет подтвердить диагноз, провести дифференциацию с другими причинами отёков и организовать эффективное медицинское наблюдение. При подозрении на НАО важно обращаться в специализированные лаборатории, где доступны все необходимые исследования для точной и своевременной диагностики.