Лабораторное обследование и анализы при первичной (наследственной) лёгочной гипертензии

Анализы при первичной лёгочной гипертензии: какие исследования нужны для диагностики и наблюдения

Первичная лёгочная гипертензия — редкое и серьёзное заболевание, которое требует комплексного подхода к обследованию. В контексте каталога лабораторных услуг важно понимать, какие именно исследования входят в стандартную и расширенную программу диагностики. В этой статье мы подробно рассмотрим, какие анализы при первичной лёгочной гипертензии помогают подтвердить диагноз, определить причину и оценить тяжесть состояния, а также какие тесты используются для динамического наблюдения и подбора лечения.

Что такое первичная лёгочная гипертензия

Первичная лёгочная гипертензия (в современной классификации чаще упоминается как наследственная или идиопатическая лёгочная артериальная гипертензия — PAH) характеризуется стойким повышением давления в лёгочной артерии вследствие патологического сужения мелких лёгочных артерий. Заболевание может быть связано с генетическими нарушениями или возникать без очевидной причины. Важная роль лабораторных исследований — исключить вторичные причины и выявить наследственные формы.

Зачем нужны лабораторные исследования

Лабораторные тесты при лёгочной гипертензии выполняют несколько задач:

• Подтверждение или исключение вторичных причин лёгочной гипертензии (тромбоэмболия, заболевания соединительной ткани, инфекции, метаболические нарушения).
• Идентификация наследственных форм с помощью генетического тестирования.
• Оценка тяжести заболевания и прогнозирования (биомаркеры сердца, печёночная и почечная функция).
• Мониторинг эффективности терапии и раннее обнаружение декомпенсации.

Основной набор анализов при первичном обследовании

При первом обращении пациенту с подозрением на первичную лёгочную гипертензию обычно назначают следующий стандартный набор лабораторных исследований:

• Общий анализ крови (ОАК) — выявляет анемию или полицитемию, которые влияют на клиническую картину и терапию.
• Биохимический профиль (печёночные пробы: ALT, AST, билирубин; почечная функция: креатинин, eGFR) — оценивают влияние заболевания на органы и определяют безопасность лекарственных препаратов.
• ТТГ, свободный Т4 — скрининг на тиреоидную патологию, которая может быть причиной или сопутствующим фактором.
• Скрининг на инфекции: серология HIV, гепатиты B и C — важны для исключения инфекционных причин вторичной лёгочной гипертензии и выбора терапии.
• Коагулограмма (PT/INR, aPTT) и маркеры тромбообразования — для оценки состояния свертывающей системы и риска тромбоэмболических осложнений.
• D‑dimer — при подозрении на хроническую тромбоэмболическую лёгочную гипертензию (CTEPH) и для дифференциальной диагностики острого тромбоэмболизма.
• Натрийуретический пептид (BNP или NT‑proBNP) — ключевой биомаркер для оценки перегрузки правого сердца и контроля эффективности терапии. Повышение коррелирует с тяжестью заболевания и прогнозом.

Иммунологические и ревматологические тесты

Поскольку часть случаев лёгочной гипертензии связана с заболеваниями соединительной ткани, рекомендуется следующий набор:

• ANA (антинуклеарные антитела), анти‑Scl‑70 (anti‑topoisomerase I), анти‑Ro/La — при клинических признаках склеродермии или других аутоиммунных заболеваний.
• Антифосфолипидные антитела — при подозрении на тромботические состояния.
• При наличии подозрений — расширенные панели аутоантител по показаниям.

Генетическое тестирование

Одним из ключевых направлений в диагностике наследственных заболеваний, проявляющихся как лёгочная артериальная гипертензия, является генетический тест. Наиболее часто ассоциированные гены:

• BMPR2 — мутации в этом гене выявляются у значительной доли наследственных и некоторых идиопатических форм PAH.
• Другие гены: ALK1 (ACVRL1), ENG, EIF2AK4 (связанный с веноокклюзионной болезнью лёгких), KCNK3, SMAD9 и др.

Генетическое исследование обычно проводится методом NGS‑панели (панель генов, ассоциированных с лёгочной гипертензией) или прицельным секвенированием. Важно проводить предварительное генетическое консультирование: обсудить смысл результатов, возможные последствия для членов семьи и дальнейшие шаги при положительном результате.

Специфические биомаркеры и исследования для мониторинга

Для динамического наблюдения и оценки ответа на терапию используются:

• NT‑proBNP/BNP — основной биомаркер перегрузки правого желудочка. Рекомендуется периодическое измерение для мониторинга состояния.
• Повторные биохимические панели (печень, почки) — для контроля токсичности медикаментов и общего состояния организма.
• Периодический ОАК — при терапии антикоагулянтами или при появлении побочных эффектов.

Дополнительные лабораторные исследования

В отдельных случаях могут понадобиться:

• Анализ газов артериальной крови — для оценки оксигенации и вентиляционно‑перфузионного статуса.
• Серологические тесты на паразитарные и иные редкие инфекции по клиническим показаниям.
• Маркерные исследования при подозрении на опухолевые причины.

Как лабораторные данные интегрируются в клинический протокол

Диагностика первичной лёгочной гипертензии опирается на комплекс данных: клиника, ЭКГ, эхокардиография, вентиляционно‑перфузионные исследования, компьютерная томография и инвазивная гемодинамика (правожелудочная катетеризация). Лабораторные анализы служат для:

• исключения обратимых и вторичных причин;
• определения реперкусионных эффектов на органы (печень, почки, сердце);
• идентификации наследственных форм и планирования семейного обследования;
• мониторинга терапии и раннего выявления осложнений.

Правила подготовки и требования к материалу

Для точности результатов важно соблюдать общие преданалитические рекомендации:

• Большинство биохимических и гормональных тестов выполняются на сыворотке крови; обычно требуется венозная кровь, забор натощак 8–12 часов для ряда показателей.
• Гематологические исследования — венозная кровь в пробирке с антикоагулянтом (EDTA).
• Для генетических исследований подходит кровь в пробирке с EDTA; возможен также забор сухой крови или слюны по протоколу лаборатории — уточняется в правилах конкретного исследования.
• Плотность и качество оформления направлений и информированного согласия особенно важны при генетическом тестировании.

Интерпретация и клинические выводы

Отдельные тесты редко дают окончательный ответ; их ценность — в сочетании с клиническими и инструментальными данными. Примеры интерпретации:

• Высокий уровень NT‑proBNP при признаках перегрузки правого сердца — маркер плохого прогноза и показ для активного лечения.
• Выявление мутации в BMPR2 — подтверждает наследственную предрасположенность, требует семейного скрининга и генетического консультирования.
• Положительные аутоантитела — указывают на необходимость оценки на системное заболевание соединительной ткани и коррекции терапии.

Заключение

Категория лабораторных услуг, объединённая вокруг темы Первичная лёгочная гипертензия, включает широкий спектр исследований — от базовых биохимических и иммунологических тестов до современных генетических панелей и маркеров сердечной перегрузки. Правильно подобранный набор анализов позволяет не только подтвердить или исключить диагноз, но и оптимизировать лечение, прогнозировать исходы и организовать наблюдение пациента. При работе с пациентами, у которых подозревается наследственная лёгочная гипертензия, особое внимание следует уделять качеству генетического тестирования и предварительному консультированию.

Если вы формируете наборы анализов для каталога, включайте как стандартные исследования для первичной верификации и исключения вторичных причин, так и расширенные опции — генетический тест и мониторинг с помощью NT‑proBNP. Это позволит покрыть потребности врачей в диагностике и сопровождении пациентов с лёгочной гипертензией, в том числе с наследственными формами.