Диагностика и лабораторные исследования при ретиношизисе
Ретиношизис — это группа заболеваний сетчатки, при которых происходит расщепление слоёв сетчатки вследствие структурных и функциональных нарушений. В большинстве случаев причины связаны с генетическими изменениями, поэтому своевременная и точная лабораторная диагностика играет ключевую роль в подтверждении диагноза, прогнозировании течения и планировании наблюдения. В рамках каталога лабораторных услуг МЕДАЛЬЯНС в Сочи собраны основные виды исследований, которые помогают выявить и уточнить наследственные заболевания сетчатки, включая ретиношизис.
Что такое ретиношизис и почему важна генетическая диагностика
Ретиношизис характеризуется расслоением сетчатки, что приводит к снижению зрения, и в ряде случаев — к риску отслойки сетчатки или длительной потере функции. Наиболее изученная форма — ювенильный кс-связанный ретиношизис (XLRS), ассоциированный с мутациями в гене RS1. Однако существуют и другие формы, связанные с разными генетическими патологиями. Поскольку клиническая симптоматика может пересекаться с другими ретинальными заболеваниями, лабораторное подтверждение с помощью молекулярных методов является необходимым условием для точной верификации диагноза.
Какие лабораторные исследования востребованы при подозрении на ретиношизис
Современная лабораторная диагностика наследственных заболеваний сетчатки включает несколько направлений. Для корректного и полного обследования при подозрении на ретиношизис обычно используются следующие типы анализов:
- Целевая молекулярная генетика: секвенирование одного гена или панели генов, включающей RS1 и другие гены, ассоциированные с наследственными ретинопатиями.
- Панели генов для наследственных заболеваний сетчатки: NGS-панели, покрывающие десятки и сотни генов, связанных с ретинальными патологиями, что повышает вероятность выявления редких причин.
- Экзомное или геномное секвенирование: применяется при сложных клинических случаях, когда панель не выявила патологических вариантов.
- MLPA и анализ на делеций/дупликаций: используется для обнаружения крупномасштабных структурных изменений в генах, которые не всегда видны при обычном секвенировании.
- Скрининг родственников и носителей: семейное генетическое тестирование позволяет выявить носителей и оценить наследственный риск для потомства.
Какой метод выбрать: панель, целевое секвенирование или экзом?
Выбор метода зависит от клинической картины и доступных данных. Если у пациента типичная картина ювенильного X-связанного ретиношизиса, логично начать с направленного анализа гена RS1. При атипичной картине или отсутствии выявленных вариантов целесообразно перейти к NGS-панели для наследственных заболеваний сетчатки. В случаях, когда и панель не даёт ответа, рассматривают экзомное секвенирование для поиска редких или неожиданных изменений.
Что показывает генетический анализ и как интерпретировать результаты
Генетический анализ может выявить разные типы изменений: точечные мутации, инсерции/делеции, крупные структурные перестройки. Результат обычно классифицируется по международной системе (патогенный, вероятно патогенный, вариант неясного клинического значения, вероятно доброкачественный, доброкачественный). Важные аспекты интерпретации:
- Нахождение патогенного варианта в RS1 подтверждает диагноз X-связанного ювенильного ретиношизиса.
- Выявление вариантов в других генах может означать другие формы наследственных ретинопатий, требующие иной тактики наблюдения и лечения.
- Варианты неопределённого значения (VUS) требуют дополнительной оценки: семейного тестирования, функциональных исследований и консультации генетика.
Роль семейного и пренатального тестирования
Поскольку многие формы ретиношизиса являются наследственными, лабораторная диагностика направлена не только на пациента, но и на членов семьи. Тестирование родственников помогает определить носительство у женщин в случае X-связанных форм и оценить риск для будущих детей. В случаях, когда выявлен патогенный вариант, возможны варианты консультирования по планированию семьи и обсуждение опций пренатальной диагностики — однако такие решения принимаются совместно с клиническим генетиком и офтальмологом.
Как подготовиться к сдаче генетического анализа
Для молекулярных исследований обычно требуется образец крови в пробирке с EDTA. В некоторых лабораториях возможны альтернативные образцы — слюна или сухая капля крови — при условии корректного сбора и хранения. Перед сдачей образца важно обсудить с врачом перечень генов, который будет исследоваться, и подписать информированное согласие на генетическое тестирование, поскольку результаты могут иметь последствия для всей семьи.
Дополнительные методы офтальмологической диагностики
Хотя лабораторные тесты являются ключевыми для установления генетической причины, полная диагностика ретиношизиса включает и инструментальные исследования, которые не являются лабораторными анализами, но тесно связаны с результатами молекулярной диагностики. К таким исследованиям относятся:
- Оптическая когерентная томография (OCT) — визуализация слоёв сетчатки и оценка степени расщепления.
- Электрофизиологические тесты (ERG) — оценка функционального состояния сетчатки.
- Фондус-фотография и флюоресцентная ангиография при необходимости — для оценки сосудистой составляющей и осложнений.
Результаты инструментальной диагностики помогают интерпретировать генетические данные и формировать рекомендации по наблюдению.
Кому показано тестирование на ретиношизис
Генетическое тестирование рекомендовано в следующих ситуациях:
- Пациент с клиническими признаками ретиношизиса или подозрением на наследственную ретинальную патологию.
- Семьи с подтверждённым случаем ретиношизиса, для определения носительства и риска у родственников.
- Пациенты с неясной офтальмологической картиной, когда предполагаются наследственные причины.
Преимущества ранней молекулярной диагностики
Ранняя идентификация генетической причины даёт несколько ключевых преимуществ:
- Точная постановка диагноза и прогнозирование течения заболевания.
- Возможность целевого наблюдения и своевременного лечения осложнений, таких как отслойка сетчатки.
- Планирование семьи и информированность членов семьи о рисках.
- Доступ к клиническим исследованиям и новым методам лечения, включая генетические терапии, в тех случаях, где они применимы.
Интерпретация результата и роль генетического консультирования
Получение генетического результата — это не конец пути, а начало процесса интерпретации и принятия решений. Консультация клинического генетика или генетического консультанта необходима для:
- Правильного объяснения значения выявленных вариантов.
- Рекомендаций по обследованию и наблюдению родственников.
- Обсуждения опций репродуктивного планирования и возможных пренатальных исследований.
Заключение
При подозрении на ретиношизис важно сочетать клиническую офтальмологическую оценку с современными лабораторными генетическими методами. В каталоге услуг лаборатории МЕДАЛЬЯНС в Сочи доступны комплексы исследований — от целевого секвенирования RS1 до больших NGS‑панелей и экзомного анализа — которые помогают подтвердить диагноз, оценить наследственный риск и определить оптимальную тактику ведения пациента и его семьи. Если вас интересует подробная программа обследования при наследственных заболеваниях сетчатки, обсудите с лечащим врачом выбор подходящих лабораторных тестов и дальнейшую интерпретацию результатов.