Сенсорная полинейропатия: причины, симптомы и лабораторная диагностика
Сенсорная полинейропатия — это группа заболеваний периферической нервной системы, при которой преимущественно поражаются чувствительные волокна. В рамках категорий наследственных заболеваний отдельное место занимает наследственная сенсорная полинейропатия, где первопричина связана с генетическими изменениями. В этой статье мы подробно рассмотрим, как распознать патологию, какие лабораторные и инструментальные исследования используются для её подтверждения и какие анализы целесообразно выполнить при подозрении на наследственное происхождение болезни.
Что такое сенсорная полинейропатия
Сенсорная полинейропатия характеризуется нарушением проведения чувствительных сигналов от периферии к центральной нервной системе. Это проявляется нарушением чувствительности, болью, парестезиями (покалывание, "ползание мурашек"), уменьшением тактильной, температурной или вибрационной чувствительности. В зависимости от причин процесс может быть преимущественно дистальным (начиная с пальцев ног и рук) или более генерализованным.
Наследственные формы: особенности и клиническая картина
Наследственные заболевания, которые проявляются сенсорной полинейропатией, включают ряд генетических синдромов — от чисто сенсорных нейропатий до сочетанных сенсорно-моторных форм. Клинические признаки при наследственной форме могут появляться в детстве, юности или у взрослых, часто имеют медленно прогрессирующее течение и семейный анамнез похожих симптомов.
Типичные признаки наследственной сенсорной полинейропатии:
- постепенное снижение чувствительности в стопах и кистях;
- нарушения равновесия из-за потери проприоцептивной чувствительности;
- снижение или отсутствие сухожильных рефлексов;
- часто отсутствие выраженной мышечной слабости в ранних стадиях (если поражение преимущественно сенсорное);
- семейный анамнез похожих проявлений.
Когда подозревать наследственную природу
Подозрение на наследственную форму усиливается, если:
- симптомы появляются в молодом возрасте;
- есть родственники с аналогичной симптоматикой;
- продолжительность и динамика заболевания не соответствуют распространённым метаболическим или токсическим причинам;
- наличие сопутствующих характерных признаков (деформации стоп, сколиоз, нарушения слуха — в зависимости от конкретных генетических синдромов).
Роль лабораторных и инструментальных исследований
Диагностика сенсорной полинейропатии — комплексная: она объединяет клиническое обследование, инструментальные методы и лабораторные анализы. Цель лабораторных исследований — исключить приобретённые причины (диабет, дефицит витаминов, аутоиммунные и инфекционные состояния, парапротеинемии) и подтвердить или заподозрить генетическую природу (направление на специализированные генетические тесты).
Основные лабораторные анализы при подозрении на сенсорную полинейропатию
Перечень исследований, которые обычно назначаются в рамках первичной и расширенной диагностики:
- Общий и биохимический анализ крови — для оценки общего состояния, выявления признаков воспаления и сопутствующих метаболических нарушений.
- Гликированный гемоглобин (HbA1c) и глюкоза крови — исключение или подтверждение диабетической нейропатии.
- Витамин B12 и фолиевая кислота — дефицит этих витаминов является распространённой и обратимой причиной нейропатии.
- Тиреоидные гормоны (TSH, свободный T4) — при гипо- или гипертиреозе возможны неврологические проявления.
- Парапротеиновые исследования (общий белок, сывороточный электрофорез, иммунное фиксационное исследование) — для выявления моноклональной гаммопатии, связанной с нейропатией.
- Инфекционные маркёры — исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис при клиническом показании.
- Аутоантитела (ANA, ANCA и проч.) — при подозрении на аутоиммунный компонент.
- Показатели функции почек и печени — хронические заболевания органов усиливают риск нейропатии.
Инструментальные методы и электрофизиология
Важной частью диагностики является электрофизиологическое исследование — электронейромиография (ЭНМГ/ENMG) и исследование нервной проводимости (NCS). Эти тесты позволяют оценить степень и тип поражения (демиелинизирующее или аксональное), а также отличие сенсорного компонента от моторного. Для выявления чисто сенсорного поражения используются сенсорные потенциалы, а при комбинированном — моторные исследования.
Изменения на ЭНМГ при наследственных сенсорных нейропатиях могут иметь характерные особенности, но окончательная верификация часто требует генетического тестирования.
Генетическая диагностика: когда и какие тесты нужны
Если клиническая картина и предварительные обследования указывают на возможную наследственную этиологию, выполняют генетический анализ. Современные методы позволяют выявлять изменения в большом числе генов, связанных с нейропатиями. Типы генетических тестов:
- Таргетные обследования — анализ отдельных генов при наличии подозрения на конкретный синдром;
- Панели генов, связанные с периферическими нейропатиями — охватывают десятки и сотни генов;
- Экзомное или геномное секвенирование — используются при сложных случаях для выявления ранее неописанных или редких мутаций;
- МТД-диагностика — при подозрении на митохондриальные формы нейропатий.
Генетическая диагностика требует консультации генетика: выбор теста, интерпретация вариантов и предоставление рекомендаций по семейному обследованию — важные этапы работы.
Интерпретация результатов и дальнейшие шаги
Результаты лабораторных и генетических исследований интерпретируются в комплексе с клиническими и ЭНМГ-данными. Возможные сценарии:
- выявлена обратимая причина (дефицит витамина B12, диабет) — лечение направлено на устранение фактора и симптоматическую терапию;
- обнаружена парапротеинемия или аутоиммунный процесс — требуется взаимодействие с гематологом/ревматологом;
- подтверждена генетическая мутация — необходима генетическая консультация, обсуждение прогноза и обследование родственников.
Какие анализы доступны в рамках лабораторной диагностики сенсорной полинейропатии
В современных клинико-диагностических центрах и специализированных лабораториях доступны комплексные пакеты исследований, включающие биохимию, иммунологию, инфекционные маркёры и молекулярно-генетические тесты. Для качественной оценки состояния пациента при подозрении на наследственные заболевания целесообразно сочетать общий скрининг (метаболические и инфекционные причины) с направленным генетическим исследованием при наличии показаний.
Подготовка к сдаче анализов и обследованию
Для большинства лабораторных тестов рекомендуется сдавать кровь натощак (8–12 часов без приёма пищи). При назначении специфических тестов (например, иммунологических или генетических) врач сообщит о специальных требованиях. Для электрофизиологического исследования важно иметь при себе результаты предыдущих обследований и список принимаемых лекарств.
Лечение и ведение пациентов с наследственной сенсорной полинейропатией
Лечение наследственных форм в основном симптоматическое и направлено на замедление прогрессирования и улучшение качества жизни: контроль боли, реабилитация, ортопедические мероприятия при деформациях стоп, профилактика травм при сниженной чувствительности. В ряде случаев возможны специфические подходы в зависимости от молекулярной причины.
Всегда важна мультидисциплинарная работа: невролог, генетик, реабилитолог, при необходимости — кардиолог и другие специалисты.
Что делать при подозрении на сенсорную полинейропатию
Если вы заметили прогрессирующее снижение чувствительности, боли, нарушение равновесия или другие описанные симптомы, особенно при наличии семейного анамнеза, рекомендуем обратиться к неврологу. В рамках начального обследования врач направит на анализы для исключения распространённых причин и при необходимости — на генетический анализ и электрофизиологическое исследование.
Вывод
Сенсорная полинейропатия — многообразное состояние с различными причинами, включая наследственные. Ранняя и комплексная лабораторная диагностика позволяет отличить обратимые состояния от генетически обусловленных форм и выбрать оптимальную тактику ведения. При подозрении на наследственную природу важно сочетать клиническую оценку, электрофизиологию и молекулярно-генетические исследования, а также обеспечить пациенту доступ к генетическому консультированию и специализированной помощи.
Комплексный подход к обследованию — ключ к точной диагностике и планированию дальнейшего лечения и наблюдения при наследственной сенсорной полинейропатии.