Комплекс лабораторных анализов при синдроме CINCA для диагностики и контроля

Лабораторная диагностика при синдроме CINCA: какие анализы нужны для подтверждения и мониторинга

Синдром CINCA (Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes — CAPS, в тяжёлой форме известен как NOMID) — редкое генетическое аутовоспалительное заболевание, которое проявляется с рождения или в раннем детстве и характеризуется хроническим системным воспалением. Для правильной диагностики и последующего контроля состояния пациентов важна комплексная лабораторная оценка. В этой статье описаны ключевые анализы при синдроме CINCA, показания к их назначению и особенности интерпретации результатов.

Кратко о природе заболевания и зачем нужны лабораторные исследования

Синдром CINCA обусловлен мутациями в гене NLRP3, что приводит к неконтролируемой активации воспалительных каскадов и повышенному выделению провоспалительных цитокинов, в первую очередь интерлейкина-1. Клинически заболевание проявляется лихорадкой, высыпаниями, поражением суставов, неврологическими симптомами и поражением органов зрения. Лабораторные тесты помогают:

• подтвердить наличие воспалительного процесса;
• выявить генетическую причину — мутации в NLRP3;
• оценить степень активности болезни и риск органного повреждения;
• контролировать эффективность терапии и безопасность лечения.

Основные лабораторные тесты для диагностики и мониторинга

Ниже приведен перечень анализов, которые чаще всего назначаются при подозрении на синдром CINCA или у уже подтверждённых пациентов для мониторинга:

1. Генетическое тестирование

Генетическое тестирование NLRP3 — ключевой анализ для подтверждения диагноза. Включает:

• панель НГС (NGS) с анализом гена NLRP3 и других генов, ассоциированных с аутовоспалительными синдромами;
• при необходимости верификация выявленных вариантов методом Sanger-секвенирования;
• в отдельных случаях — анализ на соматическую мозаичность.

Для генетического исследования обычно требуется венозная кровь в пробирке с EDTA. Перед назначением генетического теста полезно проконсультироваться с клиническим генетиком.

2. Маркеры системного воспаления

• CRP (C‑реактивный белок) — быстрый маркер воспаления. Повышение наблюдается при активном процессе.
• СОЭ (ESR) — показатель хронического и подострого воспаления.
• Серумный амилоид A (SAA) — важный маркер, поскольку его длительное повышение связано с риском амилоидоза.
• Ферритин — может быть повышен при выраженном воспалении.

3. Цитокины и иммунный профиль

Для оценки механизма воспаления проводят измерение уровня провоспалительных цитокинов:

• уровень интерлейкина-1 (IL-1β) — ключевой маркер в патогенезе CINCA;
• IL-6, IL-18 — дополнительные маркеры активности;
• исследование иммунного статуса: иммуноглобулины, субпопуляции лимфоцитов при необходимости исключить иные иммунные нарушения.

4. Общий анализ крови (ОАК)

Нужен для оценки лейкоцитарного ответа, анемии и тромбоцитоза, которые часто сопровождают хроническое воспаление.

5. Биохимические исследования

• печёночные пробы (ALT, AST), функция почек (креатинин, мочевина) — для оценки органного статуса и контроля обмена при терапии;
• электролиты, общий белок и альбумин;
• анализы для оценки риска амилоидоза — SAA, белок в суточной моче при подозрении на поражение почек.

6. Общий анализ мочи

Используется для раннего выявления протеинурии — возможного признака амилоидного поражения почек.

7. Специальные исследования при неврологической симптоматике

При подозрении на поражение ЦНС (менингитоподобные симптомы, хроническая внутричерепная гипертензия) назначают анализ ликвора для оценки воспаления; решается индивидуально врачом-неврологом/ревматологом.

Когда и кому показано сдавать анализы

Лабораторные исследования целесообразны при:

• наличии характерных клинических признаков: лихорадка с раннего возраста, кожная сыпь, артралгии/артериальные изменения, стойкая воспалительная активность;
• семейном анамнезе аутовоспалительных заболеваний;
• подозрении на амилоидоз или прогрессирующее поражение органов;
• контроле терапии у подтверждённых больных.

Какие образцы и подготовка к исследованиям

Для большинства тестов требуется венозная кровь (серыум, плазма, EDTA для ДНК). Для SAA и биохимии — сыворотка. Для генетического тестирования — кровь в EDTA либо сухие пятна крови при специальной подготовке. Перед сдачей биохимических анализов обычно рекомендуется не есть 8–12 часов, но для маркеров воспаления и генетики строгая стерильная подготовка не требуется. Перед сдачей рекомендовано сообщить лаборатории о принимаемых лекарствах.

Интерпретация результатов и последующие шаги

Повышение CRP, SAA, ESR и цитокинов подтверждает наличие системного воспаления, однако само по себе не указывает на генетическую причину. Положительный результат генетического теста с выявлением патологической мутации в NLRP3 является сильным доказательством диагноза синдрома CINCA. В случае выявления варианта неопределённой значимости требуется консультация генетика и возможно семейное тестирование.

При подтверждённой генетической причине важно организовать мультидисциплинарное наблюдение (ревматолог, генетик, нефролог, офтальмолог, невролог). Лабораторный мониторинг проводится регулярно для оценки активности болезни и раннего выявления осложнений, таких как амилоидоз.

Роль лаборатории в подборе терапии

Современные подходы к лечению аутовоспалительных синдромов включают использование блокаторов интерлейкина‑1. Лабораторные маркеры (CRP, SAA, уровни цитокинов) помогают оценить ответ на терапию и необходимость коррекции лечения. Таким образом, анализы при синдроме CINCA не только подтверждают диагноз, но и служат инструментом для безопасного и эффективного ведения пациента.

Практические рекомендации для врачей и пациентов

• при подозрении на синдром CINCA следует начать с оценки клинической картины и базовой лаборатории (ОАК, CRP, ESR, биохимия, SAA);
• при подтверждении воспаления — направить на генетическое тестирование NLRP3 (NGS + подтверждение Sanger при необходимости);
• при положительной генетике — организовать регулярный мониторинг CRP и SAA для предупреждения амилоидоза;
• при наличии неврологических или офтальмологических проявлений — тесно взаимодействовать с профильными специалистами и при необходимости дополнять исследования анализом ликвора, специфическими тестами;
• перед проведением генетической диагностики обсудить значение результатов и возможные последствия с генетиком, при необходимости — провести семейное тестирование.

Заключение

Синдром CINCA — редкое, но серьёзное заболевание, требующее раннего распознавания и комплексного обследования. Современная лабораторная диагностика, включающая как биохимические и иммунологические маркёры воспаления, так и генетическое тестирование NLRP3, позволяет подтвердить диагноз, оценить активность болезни и контролировать эффективность терапии. Раннее выявление и регулярный мониторинг снижают риск осложнений и улучшают прогноз пациентов.

Если у вас есть клиническое подозрение на синдром CINCA или вы хотите уточнить перечень необходимых анализов, лучшим шагом будет консультация профильного специалиста и планирование последовательного обследования с учётом клинической картины.