Диагностика и лабораторные исследования при Синдроме TAR
Синдром TAR (Thrombocytopenia–Absent Radius) — редкое наследственное заболевание, которое характеризуется сочетанием врождённой аплазии лучевой кости и выраженной тромбоцитопении. Для точного установления диагноза и планирования медицинской помощи важна комплексная лабораторная и генетическая диагностика. В этой статье описаны основные анализы и исследования, которые используются при подозрении на Синдром TAR, а также объяснены их назначение и значение для пациентов и семей.
Кому показана диагностика при подозрении на Синдром TAR?
Диагностические исследования показаны при сочетании клинических признаков: врождённая деформация и/или отсутствие лучевой кости, низкий уровень тромбоцитов у новорождённых или младенцев, эпизоды кровотечений, а также при наличии семейной истории похожих нарушений. Также обследование полезно при пренатальном выявлении аномалий верхних конечностей на УЗИ или при неясной генетической этиологии у ребёнка с криптической тромбоцитопенией.
Основные лабораторные исследования
Ниже перечислены ключевые анализы, которые обычно выполняются в рамках диагностического поиска при подозрении на Синдром TAR:
- Общий анализ крови (ОАК) с тромбоцитами — базовый тест для оценки выраженности тромбоцитопении. Повторные измерения позволяют отслеживать динамику и оценивать риск кровотечений.
- Мазок периферической крови — исследование формы и морфологии тромбоцитов и других клеток крови; помогает исключить другие гематологические патологии.
- Коагулограмма (коагуляционные параметры) — для оценки свертывающей и фибринолитической систем, особенно если имеются клинические проявления кровоточивости.
- Исследования костного мозга — при необходимости назначаются для дифференциальной диагностики причин тромбоцитопении (показаны реже и по решению гематолога).
Генетическая диагностика: зачем и какие тесты выполняют
Синдром TAR имеет сложный генетический механизм: заболевание чаще всего связано с сочетанием микроудаления на хромосоме 1q21.1 и функционально значимых вариантов в гене RBM8A. Поэтому для подтверждения диагноза необходимы современные молекулярно-генетические исследования:
- Молекулярный генетический анализ гена RBM8A — секвенирование для поиска точечных вариантов и мутаций. Часто используется метод Sanger для подтверждения вариантов, найденных при NGS.
- Панели NGS (Next-Generation Sequencing) — мультигенные панели, включающие гены, ассоциированные с тромбоцитопениями и врождёнными аномалиями конечностей. NGS позволяет одновременно исследовать множество генов и быстрее получить результат.
- Кариотипирование и микрочип (CMA, array-CGH) — для выявления копийных численных вариаций (CNV), включая микроудаление 1q21.1. Микроматрица хромосомных аномалий часто даёт критически важную информацию при синдроме TAR.
- MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) — метод, используемый для выявления делеции или дупликации отдельных экзонов или генов, в том числе для подтверждения CNV в области 1q21.1.
- Пренатальная генетическая диагностика — при наличии показаний и семейного анамнеза возможно проведение инвазивных (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) или неинвазивных тестов для определения наличия характерных генетических изменений у плода. Решение об объёме исследований принимает генетик совместно с родителями.
Что даёт подтверждение генетического диагноза?
Молекулярное подтверждение Синдрома TAR важно по нескольким причинам:
- Устраняет диагностическую неопределённость и позволяет избежать ненужных или потенциально рискованных вмешательств.
- Помогает прогнозировать клиническое течение, учитывая вариабельность проявлений у разных пациентов.
- Обеспечивает возможность семейного генетического консилиума: обследование родственников для выявления носительства и расчёта рисков при планировании беременности.
- Направляет врачей к целевым консультациям (гематолог, ортопед, генетик) и к персонализированному наблюдению пациента.
Как готовиться к генетическим тестам и какие образцы требуются
Для большинства генетических анализов требуется образец крови (венозная кровь в пробирку с антикоагулянтом) или материал для ДНК-анализа (слюна, тампон из щёки). Для пренатальной диагностики используются специфические образцы — амниотическая жидкость или хориональные ворсины. Перед сдачей генетического теста рекомендуется консультация клинического генетика, который подскажет оптимальный объём исследований и поможет интерпретировать результаты.
Роль лаборатории в комплексном обследовании пациента
Лабораторная база играет ключевую роль в подтверждении диагноза Синдром TAR. Современные лабораторные методы — от стандартных гематологических тестов до передовых молекулярных технологий — позволяют получить полную картину. В условиях лаборатории выполняются:
- клинико-диагностические исследования крови;
- молекулярно-генетические тесты разной степени точности и разрешения;
- цитогенетические исследования для выявления структурных изменений хромосом.
Частые вопросы пациентов и семей
Можно ли предотвратить синдром TAR? Поскольку это генетическое состояние, полностью предотвратить его нельзя. Однако при подтверждённой генетической причине возможно информированное планирование семьи и пренатальная диагностика.
Наследуется ли синдром TAR? Механизм наследования сложен и включает особый тип «комбинированного наследования», когда сочетание структурной хромосомной аномалии и функционального варианта в гене RBM8A приводит к синдрому. Консультация клинического генетика необходима для оценки индивидуального риска для родственников.
Какие анализы проводить для родственников? При выявлении у пациента характерной генетической патологии родственникам может быть рекомендовано таргетное генетическое тестирование — для поиска тех же вариантов или делеции 1q21.1.
Заключение
Синдром TAR — редкая, но диагностически значимая патология, требующая сочетания клинической оценки и современных лабораторно-генетических методов. Корректная работа лаборатории и своевременное проведение анализов при синдроме TAR обеспечивают точную верификацию диагноза, помогают спланировать лечение и наблюдение, а также дают возможность проведения семейного генетического консилиума. При подозрении на заболевание важно обращаться к специалистам, которые предложат оптимальный набор исследований: от гематологического скрининга до молекулярно-генетических тестов, включающих исследование гена RBM8A и поиск копийных вариаций в области 1q21.1.