Неинвазивные пренатальные тесты: что нужно знать будущим родителям
Современная пренатальная диагностика включает широкий спектр исследований, среди которых особое место занимают неинвазивные пренатальные тесты. Эти тесты позволяют получить важную информацию о генетическом состоянии плода, минимизируя риски для матери и ребенка. В этой статье подробно разобраны принципы работы, показания, преимущества и ограничения НИПТ, а также ответы на часто задаваемые вопросы при выборе обследования.
Что такое неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ)?
Неинвазивные пренатальные тесты — это скрининговые исследования, основанные на анализе фрагментов плацентарной ДНК, находящейся в крови матери (так называемая cffDNA — cell-free fetal DNA). Такой подход позволяет оценить риск хромосомных аномалий у плода без проведения инвазивных процедур, связанных с риском выкидыша (например, амниоцентез или биопсия хориона).
Как работает тест?
Врач берет образец периферической крови беременной. В плазме крови содержатся короткие фрагменты ДНК плода (происходящие из плацентарных клеток). Эти фрагменты анализируют с помощью молекулярно-генетических методов, чаще всего секвенирования следующего поколения (NGS) или других молекулярных технологий. Затем результаты интерпретируют для оценки риска наличия конкретных хромосомных аномалий.
Какие аномалии можно выявить?
- Наиболее распространенные цели скрининга — трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 (синдром Эдвардса) и трисомия 13 (синдром Патау).
- Также многие тесты выявляют нарушения половых хромосом (например, синдром Тернера или Клайнфельтера) и определяют пол плода.
- Существуют расширенные версии тестов, позволяющие проводить широкий геномный скрининг или искать крупные делеции/дупликации (микроделеции), однако чувствительность и специфичность для таких находок могут быть ниже и требовать аккуратной интерпретации.
Показания для проведения НИПТ
НИПТ рекомендуется при следующих ситуациях:
- возраст матери старше допустимых границ для низкого риска (обычно ≥35 лет);
- аномалии или подозрения на аномалии по данным УЗИ;
- положительный результат комбинированного пренатального скрининга (двухтриместрового) или других скрининговых тестов;
- наличие в анамнезе ребенка или родственников с хромосомной аномалией;
- желание родителей получить более точную информацию без рисков, связанных с инвазивными методами.
Преимущества неинвазивных пренатальных тестов
- Безопасность: коэффициент риска для плода отсутствует, так как забор проводится из периферической крови матери.
- Высокая чувствительность и специфичность для наиболее распространенных трисомий (особенно для трисомии 21).
- Ранние сроки обследования: многие виды НИПТ можно проводить уже с 10-й недели беременности.
- Снижение числа инвазивных процедур: при низком риске по НИПТ ненужные амниоцентезы и биопсии хориона можно избежать.
Ограничения и недостатки
Важно помнить, что НИПТ — это не диагностический, а скрининговый тест. Это означает:
- положительный результат требует подтверждения с помощью инвазивного диагностического теста (например, амниоцентеза или CVS);
- исключить все возможные генетические заболевания НИПТ не может — многие наследственные заболевания и небольшие мутационные изменения тесты не выявляют;
- результаты могут искажаться при некоторых состояниях матери (например, при пересадке органов, злокачественных новообразованиях), при наличии «замирающей» близнецовой беременности или при недостаточной доле фетальной ДНК в образце;
- возможны ложноположительные и ложноотрицательные результаты, поэтому интерпретация требует учета клинической картины и данных УЗИ.
Факторы, влияющие на точность
Качество анализа и интерпретация зависят от нескольких факторов:
- Фетальная доля (fetal fraction) — процент плацентарной ДНК в плазме матери. Низкая фетальная доля снижает надежность теста. На нее влияют срок беременности и масса тела матери (при высокой массе тела доля может быть ниже).
- наличие близнецов или прежняя многоплодная беременность;
- мозаицизм плаценты (когда хромосомные изменения есть только в плаценте, но не в самом плоде) — может приводить к несоответствию между результатом НИПТ и действительным генетическим статусом плода;
- технические особенности лаборатории и используемые методы секвенирования или анализа.
Типы неинвазивных тестов
Существует несколько подходов к проведению НИПТ:
- Таргетированные тесты — анализируются только отдельные хромосомы (например, 21, 18, 13) и половые хромосомы.
- Глобальное или расширенное секвенирование — анализируется большая часть генома, что позволяет выявлять дополнительные аномалии, но требует более сложной интерпретации и может привести к большему числу сомнительных находок.
- Анализ микроудалений/микродупликаций — направлен на выявление специфических синдромов, связанных с небольшими потерями или повторами участков хромосом. Чувствительность варьируется в зависимости от размера и локализации поражения.
Как трактовать результат?
Результат НИПТ обычно дает оценку риска: «низкий риск» или «повышенный риск» для конкретной аномалии. Важные моменты:
- «Низкий риск» означает, что вероятность наличия данной аномалии существенно ниже — но не ноль. Тест не исключает все возможные генетические отклонения.
- «Повышенный риск» требует консультации генетика и, как правило, подтверждения диагностическим инвазивным исследованием.
- Интерпретация должна учитывать результаты УЗИ, анамнез и другие пренатальные скрининги.
Что нужно обсудить с врачом перед тестом?
Перед выполнением неинвазивного пренатального теста стоит обсудить с акушером-гинекологом или генетиком следующие вопросы:
- цели обследования и какие аномалии включены в выбранный тест;
- возможные последствия положительного или сомнительного результата;
- необходимость дальнейшей диагностики при положительном результате;
- влияние сопутствующих заболеваний матери на точность анализа.
Выбор лаборатории
При выборе лаборатории для проведения НИПТ обратите внимание на следующие критерии:
- опыт и репутация лаборатории в области пренатальной генетики;
- используемые технологии (например, секвенирование следующего поколения);
- наличие сертификаций качества и возможность консультации с клиническим генетиком;
- подробность и понятность выдаваемого отчета.
Заключение
Неинвазивные пренатальные тесты стали важным инструментом современной пренатальной медицины. Они дают высокоинформативные данные о рисках распространенных хромосомных аномалий, сводя к минимуму риск для матери и плода. Однако важно помнить, что это скрининговый метод, и окончательные решения должны приниматься на основе комплексной оценки — с учетом данных УЗИ, анамнеза и, при необходимости, подтверждающей инвазивной диагностики. Консультация с врачом или генетиком поможет выбрать наиболее подходящий тест и корректно интерпретировать результаты.