Пренатальный скрининг: современные методы оценки здоровья плода
Пренатальный скрининг — это комплекс обследований, направленных на раннюю оценку риска хромосомных и других генетических нарушений у плода. В рамках этой программы будущим родителям предлагают пройти ряд анализов при беременности и инструментальных исследований, которые позволяют своевременно выявить отклонения и принять решение о дополнительных диагностических процедурах. В лаборатории МЕДАЛЬЯНС в Сочи доступны современные методы скрининга, соответствующие национальным и международным рекомендациям.
Что такое пренатальный скрининг и зачем он нужен
Пренатальный скрининг не является окончательным диагнозом — это первичный отбор, который определяет уровень риска наличия у плода определённых патологий. Скрининг помогает выявить беременность высокого риска для таких состояний, как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18, трисомия 13 и некоторые структурные аномалии. Главная цель — предоставить медицинским специалистам и родителям информацию, необходимую для принятия информированных решений о дальнейшем обследовании и лечении.
Основные виды обследований в рамках скрининга
Современный скрининг во время беременности включает несколько взаимодополняющих методов. Их комбинация повышает точность оценки риска.
- Комбинированный скрининг в первом триместре — сочетание анализа крови матери (определение свободного β‑хорионического гонадотропина и PAPP-A) и ультразвукового исследования с измерением воротникового пространства плода (NT). Выполняется на сроке примерно 11–13 недель беременности.
- Биохимический скрининг во втором триместре — тройной или четверной тест (альфа‑фетопротеин, hCG, estriol и ингибин A), используемый для оценки риска хромосомных и некоторых нейрональных дефектов. Период проведения — обычно 15–20 недель.
- Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) или анализ свободной ДНК плода в крови матери — современный и высокочувствительный метод, позволяющий выявлять анеуплоидии по фетальной ДНК, циркулирующей в материнской крови. Этот тест можно выполнять с ранних сроков (обычно с 10–12 недель) и он обладает высокой точностью по отношению к трисомиям.
- УЗИ-скрининг — плановые ультразвуковые исследования позволяют оценить развитие плода, выявить структурные аномалии и определить маркёры риска хромосомных патологий.
Когда и кому рекомендуется проходить скрининг
Скрининг во время беременности предлагается всем беременным женщинам, вне зависимости от возраста и анамнеза. Однако есть группы повышенного риска, для которых обследование особенно важно: возраст матери старше 35 лет, наличие в анамнезе генетических заболеваний, результаты предыдущих беременностей с генетическими аномалиями, а также отклонения при УЗИ. Решение о выборе конкретного набора тестов принимается совместно с акушером‑гинекологом и генетиком.
Преимущества и ограничения разных методов
Каждый метод скрининга имеет свои сильные и слабые стороны. Комбинированный скрининг доступен и информативен на ранних сроках, но его точность ниже по сравнению с НИПТ. НИПТ обладает высокой чувствительностью и специфичностью для наиболее распространённых трисомий, однако он остаётся скрининговым тестом и при положительном результате требует подтверждения инвазивными диагностическими методами (например, амниоцентезом или биопсией ворсин хориона).
Важное ограничение любых скрининговых исследований — возможность ложно‑положительных и ложно‑отрицательных результатов. Поэтому при получении повышенного риска необходимы консультации генетика и дополнительные диагностические мероприятия.
Как проходят исследования: подготовка и этапы
Подготовка к большинству лабораторных тестов несложная: обычно требуется сдача крови натощак или без особых ограничений в зависимости от анализа — об этом пациенту сообщают при направлении. Ультразвуковое исследование не требует специальной подготовки. НИПТ — это забор венозной крови у матери; процедура безопасна и занимает несколько минут.
Последовательность действий при стандартном скрининге может выглядеть так:
- Консультация с акушером и направление на скрининг.
- Первичный комбинированный скрининг в первом триместре (УЗИ + биохимия).
- При необходимости — НИПТ для повышения точности оценки риска.
- При подтверждении высокого риска — генетическое консультирование и обсуждение инвазивной диагностической процедуры.
Интерпретация результатов и дальнейшие шаги
Результат скрининга обычно выражается в виде вероятности (коэффициента риска). Низкий риск не требует дополнительных действий, кроме стандартного наблюдения. При повышенном риске врач предложит обсудить варианты: повторное исследование, проведение НИПТ или прямая инвазивная диагностика для подтверждения (амниоцентез, биопсия ворсин хориона). Решение принимается индивидуально, с учётом сроков беременности, сопутствующих факторов и предпочтений родителей.
Безопасность для матери и плода
Скрининговые лабораторные тесты и УЗИ считаются безопасными. НИПТ неинвазивен и не несёт риска для плода, поскольку выполняется только забор крови у матери. Инвазивные процедуры дают точный диагноз, но сопряжены с небольшим риском выкидыша, поэтому их назначают только при наличии показаний.
Роль лаборатории и качества исследований
Точность и информативность скрининга во многом зависят от качества лабораторных методик и интерпретации результатов. В лаборатории МЕДАЛЬЯНС в Сочи используются стандартизованные протоколы и современные методы, что обеспечивает надёжность анализов при беременности. При выборе лаборатории важно учитывать наличие аккредитаций, опыт специалистов и возможность консультации с генетиком.
Часто задаваемые вопросы
Нужно ли всем проходить НИПТ? Не всем и не всегда. НИПТ рекомендуется при повышенном риске по результатам скрининга или при наличии факторов риска. В некоторых случаях пациент и врач могут выбрать НИПТ как дополнительный, более чувствительный скрининговый метод.
Можно ли доверять результатам скрининга? Скрининг даёт оценку риска, но не ставит окончательный диагноз. Положительный скрининг требует подтверждения инвазивными тестами. Отрицательный скрининг значительно снижает вероятность наличия заболевания, но не исключает её полностью.
Когда лучше проходить скрининг? Оптимальные сроки зависят от выбранного метода: комбинированный скрининг — в первом триместре (11–13 недель), биохимический скрининг — во втором (15–20 недель), НИПТ доступен с 10–12 недель.
Заключение
Пренатальный скрининг — важная составляющая наблюдения за беременностью, позволяющая своевременно выявлять риски и планировать дальнейшие диагностические и лечебные шаги. Современные методы, в частности неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), существенно повысили точность оценки риска, но окончательные решения всегда принимаются на основе комплексного подхода и консультаций с профильными специалистами. Для получения корректной и своевременной информации проконсультируйтесь с вашим акушером‑гинекологом и генетиком и узнайте о доступных методах скрининга в лаборатории МЕДАЛЬЯНС в Сочи.