Хочу стать мамой: осложнения беременности (гены F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (без описания результатов врачом-генетиком) (Want to Become a Mother: Pregnancy Complications (Genes F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR, ACE, AGT, RHD) (without Description))

Краткое описание исследования «Хочу стать мамой: генетическая оценка риска осложнений беременности»

Некоторые осложнения беременности, такие как фетоплацентарная недостаточность, гестоз, тромбозы и нарушения фолатного цикла связаны с генетическими особенностями. Своевременная диагностика осложнений беременности позволяет:

• выявить риски на этапе планирования беременности;
• предотвратить опасные состояния;
• подобрать персонализированную терапию.

Это особенно важно для женщин с отягощенным анамнезом, невынашиванием беременности или неудачными попытками ЭКО.

Исследование включает генетические факторы риска фетоплацентарной недостаточности, гестоза, тромбоза и нарушения фолатного цикла: F2 (№ 7161), F5 (№ 7171), MTHFR (№ 7211 и № 7571), MTRR (№ 7591), MTR (№ 7581), ACE (№ 7011), AGT (№ 7041), RHD (№ 7821RH).

Ген F2 кодирует аминокислотную последовательность белка протромбина, который является одним из главных компонентов свертывающей системы крови. В результате его ферментативного расщепления образуется тромбин. Данная реакция является первой стадией образования кровяного сгустка. Полиморфизм c.97G>A в этом гене приводит к избыточной выработке протромбина, повышая риск тромбозов в 3-40 раз.

В сочетании с полиморфизмом в гене F5, кодирующего аминокислотную последовательность коагуляционного фактора V (фактор Лейдена), необходимого для активизации реакции образования тромбина из протромбина (фактор Лейдена, c.1601G>A), риски тромбоэмболии и осложнений беременности возрастают в десятки раз.

Не менее важны гены фолатного цикла — MTHFR, MTRR и MTR. Полиморфизмы в гене MTHFR (c.665C>T и c.1286A>C) снижают активность фермента, который отвечает за образование активной формы фолиевой кислоты. Это ведет к накоплению гомоцистеина — токсичного метаболита, усилению влияния тератогенных и мутагенных факторов внешней среды, а также к повышению риска нарушений развития плода. Эти риски усугубляются при сочетании с полиморфизмами MTRR (c.66A>G) и MTR (c.2756A>G), которые нарушают превращение гомоцистеина в метионин. Это может приводить к повышению риска дефектов невральной трубки и синдрома Дауна у плода. Коррекция уровня фолатов и витамина B12 в таких случаях становится жизненно необходимой.

Отдельного внимания заслуживают гены, регулирующие артериальное давление, — ACE и AGT . Полиморфизм Alu Ins/Del в гене ACE (генотип D/D) увеличивает активность ангиотензин-превращающего фермента, что повышает риск артериальной гипертензии и гестоза. Аналогично, замена М235Т в гене AGT (вариант С/С) усиливает синтез ангиотензиногена, создавая предпосылки для преэклампсии и инфаркта, особенно у женщин на гормональной терапии.

Ген RHD определяет риск развития резус-конфликта. Анализ позволяет предупредить иммунные осложнения и спланировать своевременное введение анти-D иммуноглобулина.

С какой целью выполняют исследование «Хочу стать мамой: генетическая оценка риска осложнений беременности»

Генетическая оценка риска осложнений беременности позволяет своевременно выявить возможные риски и подобрать персонализированную терапию для их профилактики.