Исследование активности протеазы ADAMTS-13

Краткое описание исследования «Исследование активности протеазы ADAMTS-13»

Металлопротеиназа ADAMTS13 – одна из цинк-содержащих металлопротеаз, входящих в широкое семейство протеаз соединительной ткани, обладающих структурной гомологией с антикоагулянтами животных ядов (дезинтегринов) и белком матрикса соединительной ткани (тромбоспондином). ADAMTS13 продуцируется клетками печени в активном состоянии и устойчива к действию большинства естественных ингибиторов протеаз плазмы. Функцией ADAMTS13 в плазме крови является расщепление мультимеров фактора Виллебранда при протеолизе, что регулирует его активность и препятствует чрезмерному тромбообразованию в мелких сосудах.

Недостаток активности ADAMTS-13 приводит к тромботической тромбоцитопенической пурпуре.

Функциональный дефект ADAMTS13 может возникать по причине мутации в активном центре либо быть обусловлен наличием аутоантител, эти антитела называют ингибитором ADAMTS-13.

Протеаза состоит из нескольких функциональных доменов, при этом мутации затрагивают преимущественно протеазную активность фермента, также дефекты могут дополнять друг друга (ко-доминантное наследование). Дефекта фермента недостаточно чтобы спровоцировать клинические симптомы заболевания, поэтому симптоматика проявляется в ситуациях, приводящих к массированному высвобождению фактора Виллебранда (инфекции, беременность, интоксикации).

Проявления тромбоцитопенической пурпуры требуют дифференциальной диагностики:

• с фульминантными инфекциями;
• с диссеминированным внутрисосудистым свертыванием;
• с аутоиммунной гемолитической анемией;
• с синдромом Эванса;
• с гемолитико-уремическим синдромом;
• с HELLP-синдромом;
• с преэклампсией;
• с гепарин-индуцированной тромбоцитопенией;
• с антифосфолипидным синдромом
• с некоторыми более редкими жизнеугрожающими состояниями с нарушением свертывания.

С какой целью выполняют исследование

Исследование проводят при анемии в сочетании с тромбоцитопенией, а также с целью дифференциальной диагностики микроангиопатий.