Электрофорез гемоглобина. Гемоглобинопатии

Краткая характеристика исследуемых показателей при Электрофорезе гемоглобина

Гемоглобин – белок, который содержится в эритроцитах крови и выполняет функцию переноса кислорода от легких к остальным органам и тканям организма. Его молекула состоит их четырех полипептидных цепей, каждая из которых содержит участок связывания кислорода – гем (небелковую простетическую группу с атомом железа в центре). Различают варианты гемоглобина, отличающиеся по составу полипептидных цепей. К нормальным вариантам гемоглобина человека относят:

• HbA (Hemoglobin A – гемоглобин А) – состоит из двух α- и двух β-цепей, в норме у взрослых людей эта форма гемоглобина является основной и составляет более 96% всего гемоглобина;
• HbA2 (Hemoglobin A2 – гемоглобин А2), состоит из двух α- и двух δ-цепей, обычно составляет 2,5-3,0% общего гемоглобина;
• HbF (Hemoglobin F – гемоглобин F) – фетальный гемоглобин, состоит из двух α- и двух γ-цепей. Эта форма преобладает во время развития плода, но ее содержание быстро снижается в течение первого года жизни, составляя у взрослых в норме менее 2%.

Существуют врожденные виды патологии гемоглобина, связанные с изменением структуры его полипептидных цепей или нарушением их продукции.

С какой целью проводят Электрофорез гемоглобина

Тест используют в качестве скринингового исследования при подозрении на патологию гемоглобина, например, не имеющие иных объяснений аномальные результаты общего анализа крови и/или просмотра окрашенного мазка крови; признаки гемолитической анемии; семейный анамнез. Вариантные гемоглобины отличаются по своей пространственной структуре, поверхностному заряду и электрофоретической подвижности, фракции гемоглобина могут быть разделены и оценены с применением электрофореза.Различают следующие варианты патологии гемоглобина:

• Гемоглобинопатии – нарушения структуры молекулы гемоглобина (связаны с дефектом генов, ответственных за синтез гемоглобина, в том числе точечными мутациями). Описаны сотни возможных вариантов подобных нарушений, нередко выявляемых случайно, например, заподозренных при исследовании гликированного гемоглобина. Из них лишь некоторые имеют клиническое значение. Примерном клинически-значимой гемоглобинопатии является серповидно-клеточная анемия (вариантный гемоглобин S).
• Талассемии – нарушения продукции цепей нормального гемоглобина (вследствие дефекта регуляторных генов). Например, α- и β-талассемии происходят из дефицита продукции α- и β-цепей гемоглобина. Это наследственные нарушения, название которых происходит от греческого слова «thalassa», означающего «море», поскольку такие состояния были начально описаны и чаще встречаются в популяции Средиземноморского региона. Однако патология распространена также на Среднем Востоке и Южной Азии.

Наследственные нарушения гемоглобина являются одним из самых распространенных генетических дефектов во всем мире (до 7% глобальной популяции), их ранее небольшая популяционная частота в европейских регионах растет в связи с процессами миграции. Проявления, в зависимости от вида и числа дефектов, могут быть минимальными, умеренно выраженными или тяжелыми.

Что может повлиять на результат Электрофореза гемоглобина

Соотношение нормальных вариантов гемоглобина в крови может меняться не только вследствие врожденной патологии гемоглобина, но и при некоторых приобретенных патологических состояниях, а также беременности (см. раздел Интерпретация).

1. Данилова Л. А., Литвиненко Л. А. Изменения состава гемоглобина и его производных при различных заболеванияху детей //Children's Medicine of the North-West. – 2021. – Т. 9. – №. 1. – С. 123-124. 
2. Жиленкова Ю. И. и др. Использование вариантов электрофореза в диагностике гемоглобинопатий //Инновационные технологии в фармации. – 2019. – С. 101-107. 
3. Юрьева Т. В. Применение метода электрофореза в клинической лабораторной диагностике //Бюллетень Северного государственного медицинского университета. – Ар. – 2020. – С. 149.  
4. Юшков Б. Г., Черешнев В. А., Бриллиант С. А. Гетерогенная система гемоглобина и ее роль в норме и при патологии //Клиническая патофизиология. – 2020. – Т. 26. – №. 2. – С. 22-36. 
5. Aliyeva G. et al. Thalassemia in the laboratory: pearls, pitfalls, and promises //Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM). – 2019. – Т. 57. – №. 2. – С. 165-174.  
6. Bain B. J. Haemoglobinopathy diagnosis. – 2020. 
7. Devanesan S. et al. Diagnosis of thalassemia using fluorescence spectroscopy, auto-analyzer, and hemoglobin electrophoresis—A prospective study //Journal of Infection and Public Health. – 2019. – Т. 12. – №. 4. – С. 585-590. 
8. Goonasekera H. W., Paththinige C. S., Dissanayake V. H. W. Population screening for hemoglobinopathies //Annual review of genomics and human genetics. – 2018. – Т. 19. – С. 355-380. 
9. Pshenichnaya K. I. et al. Indicator of reticulocyte hemoglobin in diagnostics of fe-deficiency in children //Pediatrician (St. Petersburg). – 2018. – Т. 9. – №. 6. – С. 73-76.  
10. Материалы фирмы-производителя реагентов (SEBIA).