Исследование индекса ристоцетиновой активности фактора Виллебранда

Краткое описание исследования «Исследование индекса ристоцетиновой активности фактора фон Виллебранда (vWF:Rсo/Ag)»

Фактор фон Виллебранда (vWF, ФВ) – ключевой компонент системы гемостаза, участвует в остановке мелких кровотечений за счет создания тромбоцитарного сгустка. Фактор Виллебранда вырабатывается и хранится в эндотелиальных клетках внутренней выстилки сосуда в виде цитоплазматических включений (тельца Вайбеля-Паладе). При повреждении эндотелия мультимер белка высвобождается N-концом в просвет сосуда, оставаясь С-концом связанным с мембраной эндотелиальной клетки. Мультимеры фактора Виллебранда, связанные с эндотелием, активируют агрегацию тромбоцитов с последующим формированием тромбоцитарного тромба, что лежит в основе механизмов сосудисто-тромбоцитарного гемостаза. Дефицит фактора ведет к нарушению этих функций и склонности к кровотечениям.

Болезнь Виллебранда (БВ) – одно из самых распространённых заболеваний, чаще всего наследственного характера, связанных со снижением свертываемости крови. Заболевание обусловлено аберрациями в гене, кодирующем фактор фон Виллебранда, реже заболевание имеет приобретенный характер. Выделяют качественные и количественные нарушения фактора Виллебранда, в соответствии с чем болезнь делят на типы и подтипы.

При снижении концентрации фактора в крови диагностируют тип 1 заболевания, при полном отсутствии фактора vWF и значительном недостатке фактора VIII (FVIII) определяют тип 3. При функциональных нарушениях vWF имеет место тип 2.

При болезни Виллебранда 1-го и 2-го типов преобладает микроциркуляторный тип кровоточивости:

• экхимозы;
• кровотечения из слизистых (десневые, носовые, луночковые);
• выраженные меноррагии;
• акушерские кровотечения;
• кровотечения при проведении хирургических вмешательств и инвазивных диагностических процедур.

При типах БВ, характеризующихся выраженным снижением уровня FVIII (2A, 2N, 3), часто наблюдается смешанный (микроциркуляторно-гематомный) тип геморрагического синдрома, схожий с картиной типичной гемофилии.

Ристоцетин (син. ристомицин) – это природный антибиотик, который стимулирует агрегацию тромбоцитов за счет связывания с фактором Виллебранда. Нарушение этой способности оценивается в тесте ристоцетин-связывающей активности фактора Виллебранда. Снижение активности в комплексе с другими показателями позволяет диагностировать большинство типов заболеваний, связанных как с количественных, так и с качественными дефектами. Также для оценки функционального дефицита рекомендуется исследовать коллаген-связывающую активности фактора фон Виллебранда или провести комплексное исследование функциональной активности фактора. Уточнить причину дефекта гена фактора можно с помощью молекулярно-генетического диагностики с исследованием ряда экзонов VWF гена, а также оценке активности фактора FVIII системы коагуляции.

С какой целью выполняют исследование

Исследование актуально для пациентов с повышенной кровоточивостью и нарушениями сосудисто-тромбоцитарного гемостаза.