Исследование коллагенсвязывающией активности фактора Виллебранда

Краткое описание исследования «Исследование коллаген-связывающей активности фактора фон Виллебранда (vWF:CBA/AG)»

Фактор Виллебранда (vWF, ФВ) – ключевой компонент системы свертывания крови, функцией которого является участие в остановке мелких кровотечений за счет создания тромбоцитарного сгустка. В норме фактор Виллебранда образуется и хранится в эндотелиальных клетках внутренней выстилки сосуда в виде цитоплазматических включений (тельца Вайбеля-Паладе). При повреждении эндотелия мультимер белка высвобождается N-концом в просвет сосуда, оставаясь С-концом связанным с мембраной эндотелиальной клетки. Мультимеры фактора Виллебранда, связанные с эндотелием, запускают агрегацию тромбоцитов с последующим формированием тромбоцитарного тромба, что лежит в основе механизмов сосудисто-тромбоцитарного гемостаза. При дефиците фактора Виллебранда возникает патология гемостаза, проявляющаяся склонностью к кровотечениям.

Болезнь Виллебранда (БВ) – заболевание, связанное со снижением свертываемости крови, чаще всего наследственного характера. Обусловлено аберрациями в гене, кодирующем фактор фон Виллебранда. Выделяют качественные и количественные нарушения фактора Виллебранда, в соответствии с чем болезнь делят на типы и подтипы. При снижении концентрации фактора в крови диагностируют тип 1 заболевания, при полном отсутствии фактора vWF и значительном недостатке фактора VIII (FVIII) определяют тип 3. При функциональных нарушениях vWF имеет место тип 2.

При болезни Виллебранда 1-го и 2-го типов преобладает микроциркуляторный тип кровоточивости:

• экхимозы;
• кровотечения из слизистых (десневые, носовые, луночковые);
• выраженные меноррагии;
• акушерские кровотечения;
• кровотечения при проведении хирургических вмешательств и инвазивных диагностических процедур.

При типах БВ, характеризующихся выраженным снижением уровня FVIII (2A, 2N, 3), часто наблюдается смешанный (микроциркуляторно-гематомный) тип геморрагического синдрома, схожий с картиной типичной гемофилии.

Для диагностики подтипов заболевания исследуется фактор фон Виллебранда в плазме крови (антигена) и проводятся функциональные тесты, основанные на связывании фактора с ристоцетином или коллагеном. Определение индекса между активностью фактора и его содержанием позволяет провести дифференциальный диагноз между абсолютным снижением содержания (т. е. 1-м типом) и функциональным дефектом фактора (т. е. 2-м типом болезни Виллебранда. Снижение индекса коллаген-связывающей активности отмечается при 2А и 2В типах болезни Виллебранда. Также для оценки функционального дефицита рекомендуется исследовать ристоцетин-связывающую активность фактора фон Виллебранда или провести комплексное исследование функциональной активности фактора. Уточнить причину дефекта гена фактора можно с помощью молекулярно-генетического диагностики с исследованием ряда экзонов VWF гена, а также оценке активности фактора FVIII системы коагуляции.

С какой целью выполняют исследование

Исследование коллаген-связывающей способности фактора Виллебранда может быть дополнительным тестом к исследованию ристоцетин-кофакторной активности фактора.