Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) - стандартная панель (Noninvasive Prenatal Testing (standart))

Краткое описание исследования «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель»

Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий.

НИПТ на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей-акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга в первую очередь.

Заболевания, определяемые с помощью теста:

• синдром Дауна (трисомия 21);
• синдром Эдвардса (трисомия 18);
• синдром Патау (трисомия 13);
• синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) у плода женского пола;
• синдром Клайнфельтера у плода мужского пола;
• синдром трисомии Х у плода женского пола;
• синдром Якобса (дисомия Y) у плода мужского пола;
• синдром XXYY у плода мужского пола.

С какой целью выполняют исследование

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) – стандартная панель направлен на оценку пола и риска синдрома Дауна (трисомия 21), синдрома Эдвардса (трисомия 18), синдрома Патау (трисомия 13) и анеуплоидий половых хромосом у плода.