Молекулярно-генетическое исследование при раке желудка (MSI, HER2)

Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование при раке желудка (HER2 амплификация, MSI)»

Распространенность амплификации гена HER2 при раке желудка составляет около 10%. Рекомендовано обнаружение амплификации HER2 для определения возможности применения анти-HER2 терапии, трастузумаба, в комбинации с химиотерапией у пациентов с нерезектабельным местно-распространенным, рецидивирующим и метастатическим раком желудка. Также амплификация гена HER2 может служить прогностическим маркером.Микросателлитная нестабильность (MSI) представляет собой молекулярный фенотип дефектной системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (DNA mismatch repair (MMR). Злокачественные новообразования, у которых отсутствует данные альтерации, имеют фенотип микросателлитной стабильности (MSS).Определение MSI рекомендовано всем пациентам с наследственной отягощенностью для определения синдрома Линча (СЛ). СЛ обусловлен герминальными мутациями в генах системы MMR (MLh2, MSH2, MSH6, PMS2, EpCAM), которые приводят к появлению MSI. Для постановки диагноза синдрома Линча введены критерии Amsterdam II, Bethesda. Однако наличие MSI встречается также и при спорадических злокачественных новообразованиях.Распространенность MSI при раке желудка также составляет около 10%. Наличие MSI является показанием для назначения иммунотерапии у пациентов с нерезектабельным местно-распространенным, рецидивирующим и метастатическим раком желудка.

С какой целью выполняют исследования «Молекулярно-генетическое исследование при раке желудка (HER2 амплификация, MSI)»

Тест предназначен для определения наличия амплификации гена HER2 и микросателлитной нестабильности для принятия решения о проведении таргетной и иммунотерапии.