Исследование гена метионин синтазы редуктазы, полиморфизм MTRR (66A>G), без описания результатов врачом-генетиком

Краткое описание исследования полиморфизма c.66A>G гена MTRR метионин-синтазы-редуктазы, без описания результатов врачом-генетиком

Фолатный цикл – каскадный процесс, контролируемый ферментами, которые в качестве коферментов используют производные фолиевой кислоты. Фолиевая кислота – водорастворимый витамин B9 и ее метаболиты – фолаты – необходимы для роста и развития кровеносной и иммунной систем. Животные и человек не синтезируют фолиевую кислоту, получая ее в основном вместе с пищей. Фолиевая кислота в больших количествах содержится в зеленых овощах с листьями, бобовых, в хлебе из муки грубого помола, дрожжах, печени и др.

Различные изменения в генах цикла обмена фолатов могут провоцировать развитие ряда патологических состояний. Проявление подобных генетических особенностей организма зависит от их сочетания, а также воздействия других внутренних и внешних факторов, таких как:

• беременность;
• прием оральных контрацептивов;
• возраст;
• курение;
• атеросклероз.

Нарушения фолатного цикла приводят к накоплению гомоцистеина в плазме, который обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием, что влечет за собой риск развития тех или иных патологических процессов.

Носители неблагоприятных аллельных вариантов могут не иметь никакой клинической симптоматики патологии до появления внешних провоцирующих факторов.

MTRR c.66A>G (p.Ile22Met; rs1801394)

Ген MTRR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин-синтазы-редуктазы. Полиморфизм с.66A>G гена MTRR проявляется заменой аденина (А) на гуанин (G) в позиции 66, что изменяет биохимические свойства фермента вследствие замены аминокислоты изолейцин (Ile) на метионин (Met) в положении 22, в результате чего его функциональная активность снижается (незначительно при гетерозиготном носительстве аллельного варианта 66G и существеннее для гомозигот G/G).

Присутствие в генотипе аллеля 66G гена MTRR может приводить к повышенному накоплению гомоцистеина, к микроциркуляторным и тромботическим осложнениям при различных заболеваниях.

Наличие гомозиготного генотипа G/G у матери может увеличивать риск развития дефектов нервной трубки у плода, а так же вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Влияние неблагоприятного аллельного варианта полиморфизма (66G) усугубляется дефицитом витамина В12.

Сочетание аллельного варианта 66G с аллелем 677T гена MTHFR приводит к снижению уровня фолиевой кислоты, усиливая гипергомоцистеинемию, что у беременных может существенно увеличить риск spina bifida плода.

Исследование входит в состав комплексов:

С какой целью выполняют исследование

Тест предназначен для определения аллельных вариантов полиморфизма c.66A>G в гене метионин-синтазы-редуктазы MTRR, ассоциированных с повышенным риском развития различных тромбофилических состояний, вследствие нарушения обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии.