Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы) (BTD (Biotinidase Deficiency) Gene, Freq. Mut.)
11900 ₽
25 рабочих дней
INV-7040
⚠️ Обратите внимание: на сайте ведутся технические работы, все материалы носят справочно-информационный характер и могут содержать неточности. Актуальные цены на услуги и анализы, а также правила подготовки уточняйте у администратора клиники по телефону
+7 (965) 483-31-14.
Метод определенияПолимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).Исследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частой мутации в гене BTD.
INV-7060
Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) (Biotin-Dependent Carboxylases Activity (Biotinidase Deficiency))
INV-7052
Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD) (ACADM Gene, Freq. Mut. (Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase (MCAD) Deficiency))
INV-НБО1
Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови (Analysis of amino acids and acylcarnitines, dried blood spots (MS/MS))
Онлайн-запись
Запишитесь на приём в «Медальянс» онлайн
Запись «день в день» не осуществляется. После оформления онлайн заявки с вами свяжется администратор для подтверждения даты и времени визита.
Записаться онлайн