Планирование беременности Экзом плюс (Pregnancy planning (Whole Exome Sequencing plus))

Краткое описание исследования «Планирование беременности Экзом плюс»

Генетическое исследование проводится на этапе планирования беременности и позволяет выявить гетерозиготное носительство патогенных вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями.

Исследования выполняется на базе полного секвенирования экзома (методом NGS), включающего анализ кодирующих последовательностей клинически значимых генов, отвечающих за развитие большинства генетических заболеваний:

• кардиологические заболевания: кардиомиопатия, семейная гиперхолестеринемия, синдром Бругада и др.; 
• дисплазия соединительной ткани: синдромы Элерса-Данлоса, несовершенного остеогенеза и др. 
• врожденные глаукома и катаракта, косоглазие, аниридия и другие офтальмологические заболевания; 
• тугоухость;
• нервно-мышечные и нейродегеративные заболевания: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Гентингтона, лобно-височная деменция, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, пароксизмальные дискинезии, атаксии, эпилепсии, боковой амиотрофический склероз, демиелинизирующие заболевания;
• первичные иммунодефициты; 
• онкология; 
• аутизм;
• другие наследственные заболевания.

Помимо этого, с помощью дополнительных методик проводится расширенный поиск 30 частых мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) и осуществляется поиск трех частых нарушений, которые не выявляются методом NGS:

• протяженная делеция (dele2,3) в гене CFTR - муковисцидоз;
• делеции в гене SMN1 (в т. ч. SMN2), приводящие к развитию спинальной мышечной атрофии;
• изменение количества CGG-тринуклеотидных повторов в промоутерной зоне гена FMR1 – синдром ломкой Х-хромосомы (исследование только для женщин).

С какой целью выполняют исследование

Выявление гетерозиготного носительства патогенных вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями, у людей, планирующих беременность, с целью снижения риска рождения больного ребенка.