Планирование беременности Экзом плюс для пары (Pregnancy planning (Whole Exome Sequencing PLUS), DUO)

Краткое описание исследования «Планирование беременности Экзом плюс для пары»

Генетическое исследование проводится для двух человек на этапе планирования беременности и позволяет выявить гетерозиготное носительство патогенных вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями.

Исследования выполняется на базе полного секвенирования экзома (методом NGS), включающего анализ кодирующих последовательностей клинически значимых генов, отвечающих за развитие большинства генетических заболеваний:

• кардиологические заболевания: кардиомиопатия, семейная гиперхолестеринемия, синдром Бругада и др.; 
• дисплазия соединительной ткани: синдромы Элерса-Данлоса, несовершенного остеогенеза и др. 
• врожденные глаукома и катаракта, косоглазие, аниридия и другие офтальмологические заболевания; 
• тугоухость; 
• нервно-мышечные и нейродегеративные заболевания: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Гентингтона, лобно-височная деменция, болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера, пароксизмальные дискинезии, атаксии, эпилепсии, боковой амиотрофический склероз, демиелинизирующие заболевания;
• первичные иммунодефициты; 
• онкология; 
• аутизм;
• другие наследственные заболевания.

Помимо этого, с помощью дополнительных методик проводится расширенный поиск 30 частых мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) и осуществляется поиск трех частых нарушений, которые не выявляются методом NGS:

• протяженная делеция (dele2,3) в гене CFTR - муковисцидоз;
• делеции в гене SMN1 (в т. ч. SMN2), приводящие к развитию спинальной мышечной атрофии;
• изменение количества CGG-тринуклеотидных повторов в промоутерной зоне гена FMR1 – синдром ломкой Х-хромосомы (исследование только для женщин).

С какой целью выполняют исследование

Выявление гетерозиготного носительства патогенных вариантов, ассоциированных с наследственными заболеваниями, у людей, планирующих беременность, с целью снижения риска рождения больного ребенка.

Ограничения: лица до 18 лет.

Обращаем внимание! За оформление второго партнёра взимается дополнительная техническая плата в размере – 1 рубль 00 копеек.