Молекулярно-генетическое исследование патологического метилирования гена SEPT9

Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование патологического метилирования гена SEPT9»

Инновационным направлением скрининга колоректального рака является жидкостная биопсия – выявление опухолевой ДНК в плазме крови, в том числе определение метилирования гена SEPT9 опухолевой ДНК.

Ген SEPT9 кодирует ГТФ-связывающий белок септин 9, формирующий филаменты, задействованные в цитокинезе, поддержании структуры мембран и организации внутриклеточного пространства. Метилирование ДНК в области промотора гена SEPT9 ведет к отключению гена, что ассоциировано со злокачественной трансформацией и развитием КРР. Метилированный ген SEPT9 (mSEPT) в составе опухолевой ДНК попадает в кровоток из опухолей, локализованных в кишечнике, в результате некроза или апоптоза клеток опухоли и может служить дифференциальным биомаркером колоректального рака (КРР).

Определение mSEPT9 в сыворотке может быть использовано в качестве маркера метастазирования. Персистирующая позитивность по mSEPT9 в течении 7-14 дней после оперативного вмешательства ассоциирована с высоким риском метастазирования в течении года, чувствительность составляет 100%.

Следует отметить, что mSEPT9 выявляется и при других опухолях:

• раке желудка (до 70%);
• плоскоклеточном раке головы и шеи;
• карциноме печени;
• раке пищевода;
• раке легкого;
• холангиокациноме;
• раке мочевого пузыря,

что может быть причиной ложноотрицательных результатов.

С какой целью выполняют исследование

С целью скрининга колоректального рака в группе среднего риска у пациентов после 40 лет.