Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (с заключением врача-генетика)

Краткое описание исследования «Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (с заключением врача-генетика)»

CFTR – трансмембранный регулятор муковисцидоза (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR). Ген локализован на длинном плече хромосомы 7 в регионе 7q31.2.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания

Муковисцидоз – наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма (бронхолегочной системы, кишечника, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, половые железы).

Патогенез и клиническая картина

Секрет желез становится вязким, густым, из-за чего его выделение затрудняется. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы – повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка.

Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом, плохо переваривается пища, они отстают в весе. Отмечается обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. В зависимости от клинических проявлений выделяют легочную форму муковисцидоза с преимущественным поражением легких. Кишечная форма характеризуется поражением органов желудочно-кишечного тракта. Однако чаще всего наблюдается смешанная легочно-кишечная форма муковисцидоза.

Частота встречаемости: 1:8000 – 1:10000 в среднем, в разных популяциях разная частота.

С какой целью выполняют исследование

Диагностика муковисцидоза.