Гемофилия А, ген F8 (с заключением врача-генетика)

Краткое описание исследования «Гемофилия А, ген F8 (с заключением врача-генетика)»

Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания

F8 – ген VIII фактора свертываемости крови.

Ген локализован на длинном плече Х-хромосомы (Xq28), включает 26 экзонов и 25 интронов.

Гемофилия А представляет собой наследственное Х-сцепленное рецессивное нарушение свертываемости крови, вызванное дефицитом активности фактора свертывания крови VIII. Заболевание обычно встречается у мужчин, а женщины являются носителями поврежденного гена. В семейных случаях больной мальчик наследует измененный ген от своей матери-носительницы, но описано также, что около 30% случаев заболевания возникает в результате спонтанной мутации в гене F8.

Клинические проявления имеют различную степень тяжести в зависимости от уровня фактора свертывания крови VIII в плазме:

• легкая, с уровнем от 6 до 30% от нормы;
• умеренная, с уровнем от 2 до 5% от нормы;
• тяжелая, с уровнем менее 1% от нормы.

У пациентов с легкой формой гемофилии обычно наблюдается обильное кровотечение только после травмы или хирургического вмешательства, тогда как у пациентов с тяжелой формой гемофилии в среднем ежегодно происходит от 20 до 30 эпизодов спонтанного или чрезмерного кровотечения после незначительной травмы, особенно в суставы и мышцы.

С какой целью выполняют исследование

Диагностика гемофилии А.