Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м. (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.)

Метод определенияСеквенированиеИсследуемый материалЦельная кровь (с ЭДТА) Исследование мутаций в гене ENG. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Гены, ответственные за развитие заболевания Ген ENG (Endoglin) расположен на хромосоме 9 в локусе 9q34.11. Продуктом гена является гомодимерный мембранный гликопротеин эндоглин (альтернативное наименование – CD105), который служит компонентом рецепторного комплекса с фактором роста TGFb. Определение заболевания Синдром Ослера-Рандю-Вебера (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia of Rendu, Osler and Weber, HHT; OMIM 187300) – наследственная телеангиэктазия.  Патогенез и клиническая картина Диагноз наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть установлен клинически на основании любых трех из нижеприведенных критериев, предложенных в г. Куразао (1999 г.): 

• множественные телеангиэктазии на характерных участках (губы, ротовая полость, нос, ушные раковины); 
• повторяющиеся спонтанные кровотечения; 
• висцеральные поражения – телеангиэктазии в желудочно-кишечном, респираторном трактах (с кровотечениями или без), артериовенозные шунты в легких, печени, головном мозге и позвонках; 
• семейный характер заболевания. 

Заболевание отличается выраженной генетической гетерогенностью. Мутации в гене ENG характерны для наследственной геморрагической телеангиэктазии тип 1. Частота встречаемости: 1 на 50 000 новорожденных.