Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 (Cytochrome P450 2C19. Genotyping for the CYP2C19 marker)

Краткое описание исследования «Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19»

Гены CYP2C19 кодирует изофермент 2C19 системы цитохрома P450, который участвуют в метаболизме эндогенных и экзогенных органических соединений и, преимущественно, лекарственных препаратов, таких как эсциталопрам, циталопрам, клопидогрел, а также ингибиторы протонной помпы.

Полиморфизмы данного гена напрямую влияют на уровень активности фермента, повышая или снижая его. Аллельная форма гена CYP2C19*1/*1 обуславливает нормальную активность фермента (нормальный метаболизм), при которой концентрация препаратов в плазме соответствует заявленной производителем препаратов.

В гене CYP2C19 выявляются следующие аллели: *2, *3, *17. Нужно отметить, что в данном исследовании не выявляются аллели, которые не влияют на активность ферментов, а также редкие аллели.

Ряд полиморфизмов гена CYP2C19 могут изменять активность ферментов. Некоторые полиморфизмы (дупликации гена или активирующие мутации в промоутере) могут увеличивать уровень активности фермента (ультрабыстрый метаболизм). В этом случае стандартной дозы препарата не будет достаточно для достижения клинического эффекта из-за слишком быстрой переработки препарата. Полиморфизмы также могут снижать активность ферментов цитохрома P450, напорядок снижая ее (сниженный метаболизм) или полностью деактивируя фермент (медленный метаболизм). В этом случае стандартная доза препарата будет вызывать развитие побочных эффектов из-за очень высоких концентраций препарата в плазме.

Нужно отметить, что на уровень препарата в плазме помимо генотипа изофермента может влиять широкий спектр других факторов: состояние печени и почек пациента, прием других препаратов, а также сопутствующие заболевания.

Интерпретация результатов исследования и модификация терапии может проводиться только после консультации с лечащим врачом.

Интерпретация клинической значимости полиморфизмов проводится в соответствии с рекомендациями Консорциума Клинического Внедрения Фармакогенетических тестов (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) и Голландской Рабочей Группы по Фармакогенетическим тестам (Dutch Pharmacogenetics Working Group).

С какой целью выполняют исследование «Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19»

Тест используют для определения эффективности применения препаратов следующих групп: антиагреганты (клопидогрел и его аналоги), ингибиторы протонного насоса (омепразол), антидепрессанты.