Анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL p190, количественная RQ ПЦР (в реальном времени) (PCR analysis of the relative expression of the BCR/ABL p190 gene – quantitative RQ PCR (real time))

Краткое описание исследования «Анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL p190, количественная RQ ПЦР»

При хромосомной транслокации t(9;22)(q34;q11) происходит образование филадельфийской (Ph) хромосомы. Данная аберрация является маркером более чем 95% случаев хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ), а также обнаруживается примерно в 5% случаев острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) у детей и в 10-25% случаев ОЛЛ у взрослых. На молекулярном уровне данная генетическая перестройка приводит к образованию химерного гена BCR-ABL. Существует несколько вариантов транскриптов гена BCR-ABL, наиболее часто встречаемые – b3a2 и b2a2 (белок p210), которые являются маркером развития ХМЛ. Транскрипт e1a2 (белок p190) обнаруживается в 1-2% пациентов с диагнозом ХМЛ и у большинства пациентов с ОЛЛ (Ph+).Белок р190 представляет собой тирозинкиназу с повышенной активностью, которая регулирует клеточный рост, дифференцировку, адгезию и апоптоз. При этом современная таргетная терапия направлена на подавление Ph-положительного опухолевого клона и снижение уровня экспрессии гена BCR-ABL. 

С какой целью выполняют Анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL p190

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) в режиме реального времени позволяет количественно оценивать уровень экспрессии гена BCR-ABL (вариант e1a2), что дает возможность правильно судить об эффективности используемой терапевтической тактики и вовремя изменять схему лечения, если ответ оказывается неоптимальным.Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний

1. Туркина А. Г. и др. Клинические рекомендации по диагностике и лечению хронического миелолейкоза //Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. – 2017. – Т. 10. – №. 3. – С. 294-316.  
2. Adnan-Awad S. et al. Characterization of p190-Bcr-Abl chronic myeloid leukemia reveals specific signaling pathways and therapeutic targets //Leukemia. – 2021. – Т. 35. – №. 7. – С. 1964-1975.  
3. Steegmann J. L. et al. European LeukemiaNet recommendations for the management and avoidance of adverse events of treatment in chronic myeloid leukaemia //Leukemia. – 2016. – Т. 30. – №. 8. – С. 1648-1671.