Мутации в гене POLE

Краткая характеристика теста Мутации в гене POLE 

Мутации в гене POLE встречаются в 7-12% случаев рака тела матки (РТМ), в 1-2% случаев колоректального рака, также были описаны случаи наличия данных аберраций при раке яичников, желудка, поджелудочной железы и легкого. Согласно NCCN (National Comprehensive Cancer Network, национальная сеть по борьбе с раком), всем пациентам с эндометриальной карциномой рекомендовано определение мутаций в гене POLE для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения. Определение статуса POLE является первым этапом в оценке молекулярно-генетического подтипа опухоли. Пациенты с РТМ с наличием мутаций в гене POLE имеют наиболее благоприятный прогноз по сравнению пациентами с опухолями аналогичного типа, степени злокачественности и стадии, имеющих отрицательный статус POLE. Также мутации в гене POLE являются предиктором эффективности проведения иммунотерапии вне зависимости от локализации опухоли. Однако применение данной терапии возможно только в рамках клинических исследований. 

С какой целью определяют Мутации в гене POLE 

Исследование применяют для определения наличия мутаций в гене POLE для возможности персонализации терапии.