Мутации PIK3CA (Mutations in PIK3CA gene)

Краткая характеристика исследования Мутации PIK3CA  

Белок PI3K представляет собой внутриклеточную киназу, у которой главный каталитических домен кодируется геном PIK3CA. Активирующие мутации гена PIK3CA приводят к конституциональной лиганд-независимой гиперактивации сигнального пути. Мутации в гене PIK3CA чаще всего затрагивают каталитический домен белка. Распространенность мутаций в гене PIK3CA составляет 20-40% при раннем раке молочной железы (РМЖ), причем чаще встречается в опухолях, имеющих положительную экспрессию гормональных рецепторов (HR+). Определение мутаций в гене PIK3CA рекомендовано пациентам с распространенным или метастатическим раком молочной железы, имеющий статус HR+ и отрицательный статус HER2, с прогрессированием заболевания во время/после проведения режимов эндокринной терапии для определения показаний к проведению терапии ингибитором PI3K (алпелисибом) в комбинации с фулвестрантом. Мутации в гене PIK3CA могут служить прогностическим маркером при метастатическом РМЖ, имеющий статус HR+/HER2-, и при РМЖ с тройным негативным фенотипом (HR-/HER2-).  В исследование входит поиск патогенных мутаций E542K, E545K, E545Q в 9-м экзоне и h2047L, h2047R в 20-м экзоне гена PIK3CA.

С какой целью определяют мутации PIK3CA

Исследование применяют с целью определения наличия активирующих мутаций в 9 и 20 экзоне гена PIK3CA для решения вопроса о проведении таргетной терапии.