Определение транслокации 1р/19q

Краткое описание исследования Определение транслокации lp/19q 

Полная делеция как короткого плеча хромосомы 1 (1p), так и длинного плеча хромосомы 19 (19q) (коделеция 1p/19q) является молекулярно-генетическим признаком олигодендроглиом – подтипа первичных опухолей центральной нервной системы, на долю которых приходится примерно от 10 до 15% всех диффузных глиом у взрослых. Это молекулярное изменение является результатом несбалансированной транслокации между хромосомами 1 и 19 с потерей производного t (1p; 19q), что происходит на ранней стадии патогенеза олигодендроглиом. Биологический эффект коделеции 1p/19q, впервые описанный в 1994 г., до сих пор остается неясным. Коделеция 1p/19q является ценным диагностическим, прогностическим и предиктивным биомаркером для лечения олигодендроглиальных опухолей. Определение коделеции 1p/19q рекомендовано пациентам с глиальными опухолями для классификации заболевания согласно системе ВОЗ. Коделеция 1p/19q тесно взаимосвязана с олигодендроглиальной гистологией, тем самым наличие данной аберрации помогает подтвердить олигодендроглиальный характер опухоли при неясной или смешанной гистологической картине. Наличие коделеции ассоциировано с благоприятным прогнозом у пациентов с глиальными опухолями. Коделеция 1p/19q является предиктором эффективности терапии алкилирующими препаратами, а также комбинированной лечения алкилирующими агентами с радиотерапией. 

С какой целью проводят Определение транслокации lp/19q 

Тест используется для определения наличия коделеции 1p/19q для возможности персонализации терапии.