Анализ транслокации t(8;14) на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.)

Краткое описание исследования «Анализ транслокации t(8;14) на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.)»

Лимфома Беркитта (ЛБ) – высокоагрессивная В-клеточная опухоль с высокой пролиферативной активностью и преимущественной экстранодальной локализацией.

Диагностическим маркером ЛБ является перестройка локуса гена MYC/8q24 (транслокация t(8;14)(q24;q32) и ее редкие варианты t(2;8)(p11;q24), t(8;22)(q24;q11)). Примерно в 80% случаев транслокация может происходить с локусом Н-цепи иммуноглобулина (t(8;14)(q24;q32)), в 20% – с локусами L-цепей: 15% – с локусом κ-цепи (t(2;8)(p11;q24)), 5% – с локусом λ-цепи (t(8;22)(q24;q11)). В результате перестройки 8q24 происходит нарушение регуляции экспрессии протоонкогена MYC, что приводит к блоку дифференцировки, апоптоза и неконтролируемой клеточной пролиферации опухолевого клона.

Одним из молекулярных методов диагностики лимфом, позволяющих прицельно исследовать очаг поражения, является флуоресцентная in situ гибридизация (FISH), выполненная на гистологических срезах с парафинового блока опухоли (гистоFISH). Метод помогает обнаружить патологию и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК, соответствующей известному участку хромосомы.

Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).

С какой целью выполняют исследование

Постановка диагноза лимфомы Беркитта.