Анализ транслокации t(14;18) на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.)

Краткое описание исследования «Анализ транслокации t(14;18) на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.)»

Ключевым онкогенным событием в развитии фолликулярной лимфомы является транслокация с вовлечением гена BCL2, находящегося на длинном плече 18 хромосомы. В результате транслокации происходит перемещение BCL-2 гена с 18 хромосомы на хромосому 14 (Н-цепи иммуноглобулина) или 2, 22 (L-цепи иммуноглобулина) (t(14;18)(q32;q21), t(2;18)(p11;q21), t(18;22)(q21;q11)). Это приводит к гиперэкспрессии белка bcl-2, который имеет антиапоптозные свойства, и блоку апоптоза, благодаря чему опухолевые клетки неконтролируемо делятся и могут приобретать дополнительные хромосомные аберрации. Наиболее частым вариантом транслокации при наличии перестройки гена BCL-2 является t(14;18)(q32;q21).

Одним из молекулярных методов диагностики лимфом, позволяющих прицельно исследовать очаг поражения, является флуоресцентная in situ гибридизация (FISH), выполненная на гистологических срезах с парафинового блока опухоли (гистоFISH). Метод помогает обнаружить патологию и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК, соответствующей известному участку хромосомы.

Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).

С какой целью выполняют исследование

Постановка диагноза фолликулярной лимфомы.