Анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1-t(8;21) (FISH, колич.)

Краткое описание исследования «Анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1-t(8;21) (FISH, колич.)»

Наиболее распространенная аномалия кариотипа, характерная для ОМЛ (острого миелоидного лейкоза), — транслокация (8;21)(q22;q22). Она ассоциирована с морфологическим вариантом М2 по классификации FAB (франко-американо-британская классификация основана на преобладающем пути и степени дифференцировки клеток) и обнаруживается чаще у детей и молодых взрослых пациентов, чем у людей пожилого возраста: соответственно 40 и 20% ОМЛ-М2. При t(8;21)(q22;q22) образуется химерный ген RUNX1/RUNX1T1 (ранее AML1). Химерный ген или его продукт (транскрипт) может быть обнаружен с помощью ПЦР или FISH у всех больных с этой транслокацией. В отдельных случаях t(8;21) является скрытой: ее удается обнаружить не при стандартном цитогенетическом анализе, а только с помощью молекулярных методов (Krauter et al., 1998). В 50-80% случаев наблюдается сочетание t(8;21) с дополнительными хромосомными аберрациями, наиболее часто встречаются утрата одной из половых хромосом (X у женщин и Y у мужчин), но она никак не влияет на прогноз заболевания.

Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).

С какой целью выполняют исследование

Диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни у пациентов с острым миелоидным лейкозом.