Анализ химерного гена CBFB/MYH11-inv(16), t(16;16) (FISH, колич.)

Краткое описание исследования «Анализ химерного гена CBFB/MYh21-inv(16), t(16;16) (FISH, колич.)»

Инверсия — это хромосомная перестройка, при которой происходит поворот участка хромосомы на 180°. Инверсия хромосомы 16 — inv(16)(pl3;q22), как и транслокация t(16;16)(pl3;q22), обнаруживаются у больных с диагнозом ОМЛ — острый миелоидный лейкоз с вариантном М4 с эозинофилией, у 40% пациентов с миеломонобластным лейкозом (М4); реже наблюдается при других вариантах по классификации FAB. Эти хромосомные аномалии можно идентифицировать только на цитогенетических препаратах высокого качества, которые трудно получить из костного мозга больных острым миелолейкозом (ОМЛ).

Молекулярно-генетические методики являются важным подспорьем для выявления инверсии хромосомы 16. Лейкозы, ассоциированные с inv(16) или t(l6;16), нередко сопровождаются специфическим поражением ЦНС, поэтому современные терапевтические программы предусматривают ряд мероприятий для профилактики такого поражения. Ясно, что своевременное выявление названных аномалий или их молекулярного эквивалента — химерного гена CBFB-MYh21, крайне важно.

Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).

С какой целью выполняют исследование

Диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни у пациентов с острым миелоидным лейкозом.