Анализ транслокации t(8;9) PCM1/JAK2 (FISH, колич.)

Краткое описание исследования «Анализ транслокации t(8;9) PCM1/JAK (FISH, колич.)»

Хромосомные перестройки с участием янус-киназы (JAK2) – рецепторной тирозинкиназы, приводящие к конститутивной активации киназы, были обнаружены у нескольких пациентов с миелопролиферативной неоплазией (МПН) или миелодиспластическим синдромом (МДС). В то время как гены слияния ETV6-JAK2 и BCR-JAK2, возникающие в результате транслокаций типа t(9;12)(p24;p13) и t(9;22)(p24;q11), соответственно, были зарегистрированы только у небольшого числа пациентов, перицентриолярный материал 1 (PCM1)-JAK2 представляет собой наиболее частый ген сливной JAK2. Преобладающей транслокацией является t(8;9)(p22;p24.1).

В 2017 году ВОЗ обновила категорию «миелоидные/лимфоидные новообразования с эозинофилией и перестройкой генов», добавив транслокацию PCM1-JAK2. Все упомянутые новообразования, описанные в этой категории, связаны с перестройками или (редко) мутациями четырех тирозинкиназ: PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 или JAK2 соответственно. Наличие транслокации PCM1-JAK2 связаны с плохим прогнозом у пациентов с гематологическими неоплазиями, требующими использование аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, считается довольно успешной и применение таргетной терапии.

Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).

С какой целью выполняют исследование

Постановка диагноза, оценка прогноза миелопролиферативной неоплазии или миелодиспластического синдрома.