Анализ трисомии 8 хромосомы (+8) (FISH, колич.) (Analysis of chromosome 8 trisomy (FISH, quantitative))

Краткое описание исследования «Анализ трисомии 8 хромосомы (+8) (FISH, колич.)»

Миелодиспластическая неоплазия или миелодиспластический синдром (МДС) — это группа гетерогенных заболеваний, которые возникают из гемопоэтических стволовых клеток и относятся к злокачественным клональным заболеваниям. Исследования показали, что у примерно 50% пациентов с МДС имеются нерандомизированные хромосомные аномалии, из которых наиболее распространенными являются 5/5q-, -7/7q-, +8, 20q- и -Y. Среди распространенных хромосомных аномалий у пациентов с МДС некоторые из них имеют специфическое диагностическое значение. Иммуносупрессивная терапия эффективна у некоторых пациентов с простыми +8, 20q- или Y-.

Анализ кариотипа также имеет важное значение в классификации, лечении и прогнозировании МДС, например, у пациентов с одним Y-, 5q- или 20q- прогноз хороший, в то время как у пациентов со сложными хромосомными аномалиями (≥3 аномалий) или аномалиями хромосомы 7 прогноз хуже. У пациентов с другими аномалиями прогноз умеренный. Эти аномалии имеют большое значение в диагностике, лечении и прогнозировании МДС.

Выявление числовых изменений хромосомы 8 используется в сочетании со стандартным цитогенетическим анализом для идентификации и подсчета хромосомы 8 с помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) у пациентов с хроническим миелоидным лейкозом (ХМЛ), острым миелоидным лейкозом (ОМЛ), миелопролиферативными неоплазиями (МПН), миелодиспластическим синдромом (МДС) и другими гематологическими заболеваниями.

Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).

С какой целью выполняют исследование

Диагностика острого миелоидного лейкоза, миелодиспластического синдрома, миелопролиферативных неоплазий.