Анализ транслокации t(1;19) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(1;19) (FISH, quantitative))

Краткое описание исследования «Анализ транслокации t(1;19) (FISH, колич.)»

Выявление определенных транслокаций и мутаций позволяет предполагать особенности течения заболевания, судить в ряде случаев о прогнозе и подбирать адекватную терапию. Транслокация (1;19)(q23;p13) встречается приблизительно у 3-5% больных ОЛЛ – острым лимфобластным лейкозом. При молекулярно-генетических исследованиях t(1;19) установлено, что один из разрывов (19р13) проходит через ген Е2А – регулятор (усилитель) работы иммуноглобулиновых генов. Второй разрыв расчленяет ген PRL (pre-B-leukemia), локализованный на 1q23. Из образовавшихся фрагментов формируется новый химерный ген E2A/PBX1 и продуцируется химерный белок со значительным онкогенным потенциалом.

Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).

С какой целью выполняют исследование

Диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни у пациентов с острым лимфобластным лейкозом.