Анализ делеций в гене CDKN2A (FISH, колич.) (Analysis of the CDKN2A gene deletion (FISH, quantitative))

Краткое описание исследования «Анализ делеций в гене CDKN2A (FISH, колич.)»

Острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ) – наиболее распространенный тип неоплазий детского возраста. Т-клеточный острый лимфобластный лейкоз (Т-ОЛЛ) является агрессивным и быстро прогрессирующим типом ОЛЛ, поражающим Т-лимфоциты. Инактивация генов-супрессоров опухолей CDKN2A/2B, расположенных в хромосомном регионе 9p21, является значимым в развитии Т-ОЛЛ и других вариантов лейкозов. В основном потеря функции может происходить путем делеции, метилирования промоторных регионов или мутаций, тогда как делеция хромосомного региона 9p21, по-видимому, является преобладающим механизмом. Делеции (моноаллельная/биаллельная) CDKN2A/2B могут быть обнаружены примерно в 60% случаев детского и примерно в 50% случаев взрослого Т-ОЛЛ. Генетические изменения локуса гена CDKN2A/9p21 приводят к потере регуляции клеточного цикла, что имеет решающее значение для развития рака.

Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).

С какой целью выполняют исследование

Диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг пациентов с Т-клеточным острым лимфобластным лейкозом.