Анализ транслокации t(14;18) (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(14;18) (FISH, quantitative))

Краткое описание исследования «Анализ транслокации t(14;18) (FISH, колич.)»

Фолликулярные лимфомы (ФЛ) – группа индолентных неходжкинских опухолей из В-клеток в лимфоузлах, селезенке, костном мозге, печени и других экстранодальных областях.

Ключевым онкогенным событием, приводящим к возникновению ФЛ, является транслокация с вовлечением гена BCL2, находящегося на длинном плече 18 хромосомы. В результате транслокации происходит перемещение BCL-2 гена с 18 хромосомы на хромосому 14 (Н-цепи иммуноглобулина) или 2, 22 (L-цепи иммуноглобулина) (t(14;18)(q32;q21), t(2;18)(p11;q21), t(18;22)(q21;q11)). Это приводит к гиперэкспрессии белка bcl-2, который имеет антиапоптозные свойства, и блоку апоптоза, благодаря чему опухолевые клетки неконтролируемо делятся и могут приобретать дополнительные хромосомные аберрации. Наиболее частым вариантом транслокации при наличии перестройки гена BCL-2 является t(14;18)(q32;q21).

Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).

С какой целью выполняют исследование

Постановка диагноза фолликулярной лимфомы, мониторинг минимальной остаточной болезни.