Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13)

Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13) (Molecular genetic diagnostics thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), ADAMTS13 gene)»

Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП, болезнь Мошковица) представляет собой заболевание, характеризующееся снижением активности фермента ADAMTS13, который участвует в расщеплении мультимеров фактора фон Виллибранда. Нарушение работы данного фермента приводит к персистенции мультимерного состояния фактора фон Виллибранда и спонтанной агрегации тромбоцитов.

Недостаток активности ADAMTS13 может быть обусловлен либо мутацией в активном центре, либо наличием аутоантител-ингибиторов ADAMTS-13. В соответствии с этим ТТП подразделяется на наследственную форму (синдром Апшоу–Шульмана, наследуется аутосомно-рецессивно) и иммунноопосредованную.

Для ТТП характерны неиммунная микроангиопатическая гемолитическая анемия, неиммунная тромбоцитопения потребления, лихорадка, почечная недостаточностью и неврологические нарушения. ТТП – довольно редкий синдром (частота 4-6:1,000,000 человек), однако без своевременной диагностики и лечения он приводит к летальному исходу в 95% случаев.

Диагноз ТТП подтверждается при активности ADAMTS13 в плазме менее 10%. При подозрении на врождённую форму необходимо тестирование на наличие мутаций гена ADAMTS13.

С какой целью выполняют исследование «Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13) (Molecular genetic diagnostics thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), ADAMTS13 gene)»

Диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры молекулярно-генетическим методом секвенирования

Что может повлиять на результаты исследования «Молекулярно-генетическая диагностика тромботической тромбоцитопенической пурпуры (ген ADAMTS13) (Molecular genetic diagnostics thrombotic thrombocytopenic purpura (TTP), ADAMTS13 gene)»

Нарушение правил подготовки может повлиять на результат исследования.