Комплексное исследование абортивного материала, скрининг (Study of miscarriage tissues, screening)

Краткое описание исследования «Комплексное исследование абортивного материала, скрининг»

Невынашивание беременности (самопроизвольный выкидыш) представляет собой патологическое состояние, характеризуемое самопроизвольным изгнанием плода, которое развилось до достижения плодом жизнеспособного гестационного срока (до 22 недель). Невынашивание беременности является относительно частым событием и наблюдается примерно в 10-15% случаев клинически распознаваемых беременностей.  Гистологическое и цитогенетическое исследование абортивного материала используются для определения причин привычного невынашивания беременности. Гистологическое исследование абортивного материала проводится для документирования факта беременности, ее локализации, факта нарушения (прерывания) беременности и содержит описание следующих параметров: 

• гравидарные изменения эндометрия (компактного и спонгиозного слоёв); 
• степень формирования клубков спиральных артерий и фибриноидных изменений стенок сосудов;
• состояние ворсинчатого хориона; 
• инволюционно-дистрофические изменения; 
• оценка степени трофобластической инвазии; 
• патологические процессы. 

Цитогенетическое исследование кариотипа используется в целях выявления хромосомных аномалий, с которыми связаны примерно 50% всех случаев невынашивания в первом триместре и 25% случаев невынашивания во втором триместре.  Трисомии и моносомии соматических и половых хромосом являются наиболее частой причиной развития самопроизвольного выкидыша на ранних этапах беременности. Считается, что до 50% случаев выкидыша в первом триместре и до 25% случаев во втором триместре связано с анеуплоидиями. Чаще всего обнаруживают трисомию 16 хромосомы и моносомию Х-хромосомы. Реже встречаются трисомии 7, 15, 18, 21, 22 хромосом. Субтеломерные делеции и дупликации также могут быть причинами нарушения внутриутробного развития плода, однако они встречается значительно реже. Их выявление в абортивном материале позволяет этиологически подтвердить причину самопроизвольного выкидыша, а также помогает предотвратить случаи повторного невынашивания беременности.  Важной особенностью данного теста является возможность проводить исследование в материале из парафиновых блоков, что значительно упрощает преаналитический этап, так как для наиболее распространенного метода исследования хромосомных аномалий (кариотипирования) требуется нативный абортивный материал. 

С какой целью проводят «Комплексное исследование абортивного материала, скрининг»

Исследование хромосом в абортивном материале применяют с целью определения генетических причин невынашивания беременности (самопроизвольного выкидыша), таких как трисомии и моносомии всех хромосом (22 аутосомных и половых (XY)). Определение причины нарушения беременности в комплексе с клиническими данными необходимо для выбора дальнейшей тактики ведения пациентки.