Комплексное исследование абортивного материала, расширенное (Comprehensive study of miscarriage tissues)

Краткое описание исследования «Комплексное исследование абортивного материала, расширенное»

Невынашивание беременности (самопроизвольный выкидыш) представляет собой патологическое состояние, характеризуемое самопроизвольным изгнанием плода, которое развилось до достижения плодом жизнеспособного гестационного срока (до 22 недель). Невынашивание беременности является относительно частым событием и наблюдается примерно в 10-15% случаев клинически распознаваемых беременностей.  Гистологическое и цитогенетическое исследование абортивного материала используются для определения причин привычного невынашивания беременности. Гистологическое исследование абортивного материала проводится для документирования факта беременности, ее локализации, факта нарушения (прерывания) беременности и содержит описание следующих параметров: 

• гравидарные изменения эндометрия (компактного и спонгиозного слоёв); 
• степень формирования клубков спиральных артерий и фибриноидных изменений стенок сосудов;
• состояние ворсинчатого хориона; 
• инволюционно-дистрофические изменения; 
• оценка степени трофобластической инвазии; 
• патологические процессы. 

Цитогенетическое исследование кариотипа используется в целях выявления хромосомных аномалий (трисомии, моносомии, полиплоидии, микроделеций и микродупликаций), с которыми связаны примерно 50% всех случаев невынашивания в первом триместре и 25% случаев невынашивания во втором триместре. Их выявление в абортивном материале позволяет этиологически подтвердить причину самопроизвольного выкидыша, а также помогает предотвратить случаи повторного невынашивания беременности.  Исследование хромосом в абортивном материале позволяет выявлять аномалии числа всех хромосом (22 аутосомных и половых (XY)), субтеломерные делеции и дупликации хромосом, основные микроделеционные и микродупликационные синдромы, а также наличие Y-хромосомы. Важной особенностью данного теста является возможность проводить исследование в материале из парафиновых блоков, что значительно упрощает преаналитический этап, так как для наиболее распространенного метода исследования хромосомных аномалий (кариотипирования) требуется нативный абортивный материал.  Наиболее частым хромосомными аномалиями, обнаруживаемыми в абортивном материале и вызывающими самопроизвольный выкидыш, являются соматические трисомии (до 52%) и моносомии Х-хромосомы (до 19%). Чаще всего обнаруживаются трисомии 16, 7, 15, 18, 21, 22 хромосом.  Субтеломерные делеции и дупликации хромосом представляют собой феномен неуравновешенной потери или приобретения дистальной части хромосом. Некоторые аберрации данного типа могут вызывать появление внутриутробных изменений плода, которые приводят к самопроизвольному выкидышу.  Микродупликационные/микроделеционные синдромы (ММС) представляют собой гетерогенную группу генетических нозологий, проявляющихся широким спектром нарушений развития органов и систем в антенатальном периоде. В ряде случаев ММС характеризуются тяжелыми внутриутробными изменениями плода, что приводит к преждевременному прерыванию беременности на ранних сроках. Выявление специфической микроделеции или микродупликации помогает определить органическую причину невынашивания. Данный тест позволяет также выявлять Y-хромосому в абортивном материале. 

С какой целью проводят «Комплексное исследование абортивного материала, расширенное»

Исследование хромосом в абортивном материале применяют с целью определения генетических причин невынашивания беременности (самопроизвольного выкидыша), таких как трисомии, моносомии, субтеломерные делеции и дупликации, микроделеционные и микродупликационные синдромы. Определение причины нарушения беременности в комплексе с клиническими данными необходимо для выбора дальнейшей тактики ведения пациентки.